Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, наряду с синдромом Дауна (трисомия 21) и синдромом Патау (трисомия 13), относится к единственным аутосомным трисомиям, совместимым с постнатальным выживанием в немозаичных формах. Однако в случае синдрома Эдвардса выживаемость обычно крайне ограничена: большинство пациентов живут от нескольких дней примерно до одной недели.

Эпидемиология

После синдрома Дауна это вторая по частоте аутосомная трисомия, общая частота встречаемости которой оценивается примерно в 1:3000–8000. Частота встречаемости увеличивается с возрастом матери.

Клиническая картина

У плодов с трисомией 18 могут выявляться множественные аномалии различных систем органов. Описано более 130 признаков. Из трех основных трисомий данная трисомия характеризуется наибольшей частотой тяжелых структурных аномалий. Мнемоническое правило для частых сопутствующих нарушений можно найти здесь. Проявления включают:

• врожденные пороки сердца: 90-95%

  • дефект межпредсердной перегородки (ДМПП)

  • дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП)

  • открытый артериальный проток (ОАП)

  • декстрокардия

• аномалии центральной нервной системы или позвоночника: 70%

  • кисты сосудистого сплетения (особенно если кисты крупные и двусторонние): выявляются в 25–43% случаев трисомии 18 

  • агенезия мозолистого тела: <10%

  • спектр мальформации Денди — Уокера

  • мегацистерна магна

  • интеллектуальные нарушения

  • дефекты нервной трубки: ~20% 

    • миеломенингоцеле

    • spina bifida

• задержка внутриутробного развития (ЗВУР): 60–90% (как правило, начинается на ранних сроках гестации)

• аномалии лица и свода черепа

  • микрогнатия

  • долихоцефалия: клубникообразный череп: вследствие гипоплазии лобных долей

  • низко посаженные уши

  • гипертелоризм

  • расщелина губы и/или нёба

• кистозная гигрома: ~20%

• скелетные аномалии

  • аномалии кистей

    • сжатые в кулак кисти с перекрестом 2-го и 3-го пальцев: 80%

    • аномалии лучевого луча

    • отсутствие первого (большого) пальца

  • аномалии стоп

    • стопа-качалка: типичный признак

    • косолапость

  • выступающий затылок

  • короткая шея

  • 11 пар рёбер

• пуповина

  • единственная артерия пуповины: 80%

  • кисты пуповины

  • псевдокисты пуповины

• аномалии ЖКТ и грудной клетки

  • омфалоцеле, содержащее петли кишечника: 20-25%

  • врождённая диафрагмальная грыжа: ~10%

• аномалии почек

  • антенатальный гидронефроз

  • удвоение уретры

  • подковообразная почка: 20%

  • опухоль Вильмса

Патология

Маркеры

Уровни следующих серологических маркеров (часто называемых «тройным тестом») обычно ниже ожидаемых для срока беременности:

• MSAFP: альфа-фетопротеин сыворотки матери

• эстриол

• бета-хорионический гонадотропин человека (bHCG)

Лечение и прогноз

Синдром имеет крайне неблагоприятный прогноз со средней продолжительностью жизни новорождённых 48 дней. Риск повторения при последующей беременности приблизительно на 1% выше риска, скорректированного с учётом возраста матери.

История и этимология 

Синдром был впервые описан John Hilton Edwards (1928–2007), британским медицинским генетиком. Исторически он также назывался E-трисомией или трисомией E.

Дифференциальный диагноз

• Синдром Пена — Шокейра (псевдотрисомия 18): аутосомно-рецессивное заболевание, клинические проявления которого могут частично совпадать с трисомией 18