Омфалоцеле

Омфалоцеле, также известное как экзомфалос (редкая форма мн. ч.: exomphali), представляет собой врождённый срединный дефект брюшной стенки в области основания прикрепления пуповины с грыжевым выпячиванием кишечника (или иногда других органов) за пределы брюшной полости плода.

Эпидемиология

Расчётная частота встречаемости может составлять до 1 на 4000 живорождённых.

Патология

Как правило, присутствует крупный дефект передней брюшной стенки, через который пролабируют печень и/или кишечник, покрытые брюшиной и амниотической оболочкой. Пуповина обычно прикрепляется к верхушке грыжевого мешка или вблизи неё. Поскольку срединное грыжевое выпячивание физиологично для плода примерно до 11–12 недель гестации, данная аномалия достоверно определяется только при сканировании во втором триместре.

Этиология

Существует мнение, что формирование омфалоцеле может быть обусловлено нарушением слияния медиальных сегментов двух латеральных эмбриональных складок тела приблизительно на 3–4-й неделе после зачатия. Этот дефект пупочного кольца приводит к выходу органов брюшной полости в грыжевой мешок, состоящий из наружного слоя амниона, внутреннего слоя брюшины и часто вартонова студня.

В общий патогенез входит тератогенное воздействие вследствие приёма антитиреоидных препаратов на ранних сроках беременности.

Ассоциированные состояния

Частота сопутствующих аномалий высока (27–91%), и считается, что они более характерны для омфалоцеле меньших размеров, содержащих только петли кишечника.

К таким аномалиям относятся:

• хромосомные аномалии: могут выявляться в 20–50% случаев; риск сопутствующей хромосомной аномалии выше при более раннем обнаружении омфалоцеле во время беременности

  • трисомия 18: считается наиболее частой сопутствующей хромосомной аномалией

  • трисомия 13

  • трисомия 21

  • синдром Тёрнера

  • синдром Клайнфельтера

  • синдром Паллистера — Киллиана

• другие синдромальные ассоциации

  • синдром Беквита — Видемана

  • пентада Кантрелла

  • OEIS-комплекс: омфалоцеле, экстрофия мочевого пузыря/клоаки, атрезия заднего прохода, аномалии позвоночника

  • летальный синдром омфалоцеле — расщелины нёба

• другие аномалии ЖКТ плода: обусловливают неблагоприятный прогноз

• аномалии ЦНС плода

• аномалии сердца плода: могут встречаться в 50% случаев

• аномалии МПС плода

  • экстрофия мочевого пузыря

  • экстрофия клоаки

• аномалии скелета плода

  • комплекс омфалоцеле — аномалии лучевой кости (ORR)

Маркеры

• повышение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери (MSAFP)

Генетика

Изолированные случаи чаще всего спорадические.

Рентгенологические признаки

УЗИ

• множественные петли кишечника (а иногда и печень) выходят в дефект, покрытый оболочкой (т. е. не свободно плавают), и обычно визуализируются как гиперэхогенное содержимое (кишечник, не заполненный жидкостью)

• прикрепление пуповины происходит непосредственно к омфалоцеле

• окружность живота может быть уменьшена

• также могут определяться признаки многоводия

• часто присутствует киста аллантоиса

Обзорная рентгенография

У новорожденных на рентгенограммах визуализируются покрытые оболочкой петли кишечника в грыжевом выпячивании.

КТ

КТ, хотя и не применяется рутинно у новорожденных, позволяет непосредственно визуализировать содержимое грыжи +/- признаки мальротации кишечника.

МРТ

• как и КТ, позволяет лучше непосредственно визуализировать грыжевое выпячивание через переднюю брюшную стенку

• печень в грыжевом мешке часто характеризуется гипоинтенсивным сигналом на T2, а кишечник — гиперинтенсивным сигналом на T2

Лечение и прогноз

Омфалоцеле связано с более высокой заболеваемостью и смертностью, чем гастрошизис, главным образом из-за более высокой частоты сопутствующих врождённых аномалий. Считается, что омфалоцеле меньших размеров имеют худший прогноз из-за повышенного риска сопутствующих пороков развития.

При наличии сопутствующих аномалий уровень смертности может достигать 80% и возрастать примерно до 100% при наличии хромосомных или сердечно-сосудистых нарушений. Однако при изолированном характере порока уровень смертности снижается примерно до 10%.

Осложнения

• разрыв омфалоцеле

История и этимология

Слово «омфалоцеле» происходит от греческих слов «omphalos» (Ομφαλός), означающего «пупок», и «cele», означающего «мешок».

Дифференциальный диагноз

При оценке радиологической картины следует учитывать:

• псевдоомфалоцеле

• гастрошизис: меньший по размеру околопупочный дефект, обычно справа от срединной линии, как правило, содержащий только петли кишечника и не покрытый оболочкой

• физиологическая кишечная грыжа: этот диагноз следует рассматривать только на ранних сроках беременности до 11,4 недель или при копчико-теменном размере менее 55 мм. Физиологическая грыжа средней кишки не должна превышать 7 мм в диаметре

• комплекс расщепления конечностей и передней брюшной стенки: крупный дефект, обычно слева от срединной линии

• пупочная грыжа: грыжа передней брюшной стенки

См. также

• разорвавшееся омфалоцеле

• дефекты передней брюшной стенки плода