Экстрофия клоаки

Экстрофия клоаки (ЭК) — это обширный врождённый дефект брюшной стенки, включающий в себя:

• экстрофию мочевого пузыря

• омфалоцеле

• дефект нижнего отдела брюшной стенки

Эпидемиология

Распространённость оценивается примерно в 1 случай на 50 000–200 000 живорождённых. Отмечается преобладание у лиц мужского пола с соотношением М:Ж ~2:1.

Патология

Она возникает в результате персистенции и преждевременной перфорации клоакальной мембраны. Экстрофия клоаки считается наиболее тяжёлым проявлением спектра пороков развития, варьирующего от эписпадии с одного конца до экстрофии клоаки с другого.

Генетика

Большинство случаев спорадические.

Ассоциированные состояния

Известные сопутствующие патологии включают:

• OEIS-комплекс

• аномалии позвонков

• аномалии конечностей

• миеломенингоцеле

• расщепление или удвоение полового члена

Маркеры

• повышение уровня альфа-фетопротеина в крови матери

Рентгенологические признаки

Ультразвуковое исследование

Может определяться крупный дефект передней брюшной стенки. Некоторые антенатальные и постнатальные данные исследования при УЗИ могут перекрываться с картиной экстрофии мочевого пузыря и включают:

• отсутствие визуализации нормального мочевого пузыря

• диастаз лонного сочленения: может быть трудно выявить внутриутробно

• наличие мягкотканного объёмного образования, выступающего с поверхности нижнего отдела передней брюшной стенки

Дополнительные признаки, сопутствующие экстрофии клоаки, включают:

• наличие омфалоцеле

• наличие пояснично-крестцовых аномалий

Лечение и прогноз

Хотя экстрофия клоаки обычно не является летальной, она часто имеет неблагоприятный прогноз и, как правило, требует проведения серии операций.