Акушерство

Микроцефалия (множественное число: микроцефалии), также известная как микрокрания, — это описательный термин, означающий малый размер головы, ассоциированный с многочисленными заболеваниями различной этиологии. Обычно она сочетается с микроэнцефалией (множественное число: микроэнцефалии) (малый размер головного мозга). В контексте данной статьи эти два термина используются как взаимозаменяемые.

Мальформации Киари представляют собой группу структурных нарушений, характеризующихся врождённым каудальным «смещением» миндалин мозжечка ниже большого затылочного отверстия, часто в сочетании с каудальным смещением ствола мозга.

Мальформации Киари 2 (Киари II) представляют собой относительно распространённые врождённые пороки развития позвоночника и задней черепной ямки, характеризующиеся миеломенингоцеле (пояснично-крестцовая spina bifida aperta) и уменьшением объёма задней черепной ямки с опущением ствола мозга, миндалин и червя мозжечка через большое затылочное отверстие. Также часто выявляются многочисленные сопутствующие аномалии.

Семилобарная голопрозэнцефалия — это подтип голопрозэнцефалии, характеризующийся неполным разделением переднего мозга. По степени тяжести она занимает промежуточное положение: протекает тяжелее лобарной голопрозэнцефалии, но легче алобарной голопрозэнцефалии.

Голопрозэнцефалия (HPE) — редкий врождённый порок развития головного мозга, возникающий вследствие неполного разделения двух полушарий.

Внутричерепные кистозные образования в перинатальном периоде имеют относительно широкий дифференциальный диагноз, включающий:

Антенатальные кисты сосудистого сплетения доброкачественны и часто носят транзиторный характер, обычно возникая внутриутробно вследствие инвагинации нейроэпителия.

Антенатальные мягкие ультразвуковые маркеры — это эхографические находки у плода, которые сами по себе, как правило, не являются пороками развития, но указывают на повышенный (с поправкой на возраст матери) риск наличия анеуплоидии или определенных нехромосомных аномалий у плода.

Аномалии мюллеровых протоков — это врождённые пороки развития, возникающие при нарушении нормального эмбриогенеза мюллеровых (парамезонефральных) протоков. Причиной могут быть полная агенезия, нарушение вертикального или латерального слияния либо неполная резорбция перегородки.

Симптом Микки Мауса при акушерском УЗИ обозначает характерный вид «плавающих» долей головного мозга плода вследствие отсутствия костей свода черепа при анэнцефалии.

Симптом «глаз лягушки» наблюдается, когда структуры глазниц характерно выпячиваются вследствие анэнцефалии плода. Термин особенно часто используется при проведении ультразвукового исследования в месте оказания медицинской помощи (POCUS).

Экзенцефалия — летальный врожденный порок развития головного мозга плода (дефект нервной трубки), считающийся предшественником анэнцефалии в последовательности акрания — экзенцефалия — анэнцефалия.

Многоводие — это состояние, при котором объём амниотической жидкости превышает норму для данного гестационного возраста.

Акрания — редкая летальная врождённая аномалия, характеризующаяся отсутствием свода черепа.

Анэнцефалия — наиболее тяжелая форма краниального дефекта нервной трубки, которая характеризуется отсутствием ткани коры головного мозга (хотя ствол мозга и мозжечок могут в различной степени присутствовать), а также отсутствием свода черепа. Морфологический спектр анэнцефалии варьирует от голокрании (наиболее тяжелая форма) до мерокрании (наиболее легкая форма).

Последовательность акрания-анэнцефалия или последовательность «акрания — экзэнцефалия — анэнцефалия» представляет собой прогрессирование от относительно неизмененного обнаженного головного мозга вследствие отсутствия костей свода черепа (акрания) до аморфной массы мозговой ткани (экзэнцефалия) и последующего полного отсутствия различимой ткани головного мозга (анэнцефалия).

Изолированная расщелина нёба представляет собой разновидность расщелины лица. Это состояние встречается значительно реже, чем расщелина губы +/- нёба, и считается отдельной патологической единицей.

Расщелина губы и нёба — одна из самых частых аномалий лица у новорождённых. Примерно в 80% случаев эти два признака сочетаются.

Атрезия пищевода представляет собой нарушение непрерывности пищевода вследствие неправильного разделения первичной передней кишки на трахею и пищевод. Это наиболее распространенная врожденная аномалия пищевода.

Врождённый гипотиреоз, ранее известный как кретинизм, может иметь тиреоидное или центральное (гипоталамо-гипофизарное) происхождение и характеризоваться весьма разнообразной молекулярной этиологией.