Последовательность акрания-анэнцефалия

Последовательность «акрания — анэнцефалия» или последовательность «акрания — экзэнцефалия — анэнцефалия» представляет собой стадийное прогрессирование от относительно неизмененного на вид обнаженного головного мозга вследствие отсутствия костей черепа (акрания) до аморфной массы мозговой ткани (экзэнцефалия) и полного отсутствия дифференцируемой ткани головного мозга (анэнцефалия).

Эпидемиология

Последовательность «акрания — анэнцефалия» начинается с акрании, которая является наиболее частой аномалией развития ЦНС с частотой встречаемости около 1:1000 беременностей.

Патология

Аномалия возникает в начале четвёртой недели гестации в момент закрытия переднего нейропора. Нормальной миграции мезенхимальной ткани, которая должна формировать череп, не происходит. Вышележащая эктодерма остаётся единственным покрытием в виде тонкой амнионоподобной мембраны. Свод черепа, мышцы волосистой части головы и твёрдая мозговая оболочка не формируются. В отсутствие индукции со стороны мозгового черепа ткань головного мозга не разделяется на два полушария.

При акрании головной мозг подвергается воздействию амниотической жидкости с риском трения о стенку матки, плаценту и части тела плода; это состояние называется экзэнцефалией. В этих обстоятельствах незащищённая ткань мозга подвергается прогрессирующему разрушению и дегенерации вследствие механической и химической травмы, что приводит к полному или практически полному исчезновению головного мозга начиная с 14-й недели гестации. Повреждённая ткань мозга может определяться при ультразвуковом исследовании в виде эхогенных частиц в амниотической жидкости.

Рентгенологические признаки

УЗИ

При сканировании в первом триместре определяется нормальный объём ткани головного мозга, визуализация которого в корональной плоскости плода формирует симптом Микки Мауса из-за двух полукруглых структур, свободно флотирующих над лицом плода подобно округлым ушам Микки Мауса.

Во втором триместре утрачивается значительный объём ткани головного мозга, что приводит к возникновению симптома «лица лягушки» вследствие отсутствия дифференцируемой ткани выше уровня орбит плода.

По мере дальнейшего прогрессирования процесса и развития акрании амниотическая жидкость вокруг плода становится эхогенной с мелкодисперсным паттерном по типу «матового стекла» (симулируя картину эндометриомы или неизменённого яичка).