Педиатрия

Терминальные зоны миелинизации расположены кзади от боковых желудочков (перитригональные области) и являются единственной частью белого вещества головного мозга, которая может демонстрировать гиперинтенсивный сигнал на T2 в неизмененном головном мозге в возрасте 2 лет, когда миелинизация белого вещества полушарий в норме завершается.

Объёмные образования средостения у детей являются наиболее частыми объёмными образованиями грудной клетки в детском возрасте, при этом переднее средостение является наиболее частой локализацией.

Болезнь Ниманна — Пика типа C (NPD-C или просто NPC) — это аутосомно-рецессивное лизосомное заболевание накопления, относимое к группе болезни Ниманна — Пика на основании клинического сходства, а именно гепатоспленомегалии и вариабельного поражения центральной нервной системы.

Синдром Беквита — Видемана (BWS), или спектр Беквита — Видемана, представляет собой врождённое нарушение с избыточным ростом, характеризующееся специфическим комплексом признаков, который может включать:

Синдром Паллистера — Киллиана (PKS) — крайне редкая хромосомная аномалия.

К аномалиям средней зоны лица у детей относятся:

Дупликационные кисты пищевода — это врождённые дупликационные кисты передней кишки.

Метафизарно-диафизарный угол (Дреннана) — это важный показатель, используемый для дифференциации tibia vara (болезни Блаунта) и физиологического О-образного искривления ног.

Двойное отхождение магистральных артерий от левого желудочка (DOLV) — крайне редкая врожденная аномалия сердца, при которой и аорта, и легочный ствол отходят от анатомического левого желудочка. Обычно классифицируется как конотрункулярная аномалия и часто сочетается с дефектом межжелудочковой перегородки при сохранном фиброзном контакте между аортальным клапаном и передней створкой митрального клапана.

Синдром Корнелии де Ланге (CdLS) — крайне редкое клинически гетерогенное нарушение развития неизвестной этиологии. Хотя описанная клиническая симптоматика весьма обширна, в большинстве случаев наблюдаются задержка физического развития, трудности в обучении и дисморфичные черты лица.

Врождённая тератома шеи представляет собой тератому, возникающую в шейной области. Считается, что на них приходится ~3% тератом детского/младенческого возраста.

Бранхио-ото-ренальная (BOR) дисплазия, синдром или расстройство бранхио-ото-ренального спектра — это редкое синдромальное заболевание, характеризующееся аномалиями шейного жаберного аппарата, пороками развития органа слуха и почечными аномалиями. При отсутствии почечных аномалий более вероятен диагноз бранхиоотической дисплазии.

Атипичная дисгенезия мозолистого тела — термин, используемый для обозначения необычного варианта дисгенезии мозолистого тела.

Астроцитомы задней черепной ямки, исходящие либо из мозжечка, либо из ствола мозга, чаще всего встречаются у детей. Примерно 60% всех педиатрических астроцитом локализуются в задней черепной ямке (20% — в стволе мозга, 40% — в мозжечке).

Синдром множественных птеригиумов (MPS) относится к группе синдромов, которые в совокупности характеризуются формированием множественных мягкотканных складок (или птеригиумов) в области шеи и различных суставов.

Симптом Нейхаузера представляет собой картину «мыльных пузырей» в дистальном отделе подвздошной кишки при мекониевом илеусе, обусловленную смешиванием воздуха с меконием. Его можно выявить при ирригоскопии, если контрастное вещество проходит проксимальнее илеоцекального клапана, или при рентгеноскопии с пассажем контрастного вещества по тонкой кишке.

Синдром Казабаха — Мерритта, также известный как синдром гемангиомы и тромбоцитопении, — это редкое жизнеугрожающее заболевание, встречающееся преимущественно у младенцев, при котором быстрорастущая сосудистая опухоль приводит к развитию тромбоцитопении, микроангиопатической гемолитической анемии и коагулопатии потребления.

Синдром «рука — нога — рот» — это вирусное заболевание, проявляющееся везикулярными высыпаниями на кистях и стопах, а также болезненными язвами слизистой оболочки полости рта. Симптомы обычно разрешаются самостоятельно в течение 7–10 дней.

Синдром Дуэйна — лучевого луча, также известный как синдром Окихиро, представляет собой редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся дефектами лучевого луча и синдромом Дуэйна (формой косоглазия с частичным параличом горизонтального взора).

Синдром Вольфа-Хиршхорна (WHS) — крайне редкая хромосомная аномалия, характеризующаяся частичной делецией p-плеча хромосомы 4 (4p16.3).