Понтоцеребеллярная гипоплазия
Синонимы: Понтоцеребеллярная гипоплазия Барта, Мостомозжечковая гипоплазия Барта, Понтоцеребеллярные гипоплазии Барта, Понтоцеребеллярные гипоплазии, Мостомозжечковые гипоплазии
Понтоцеребеллярная гипоплазия, также называемая понтоцеребеллярной гипоплазией Барта, представляет собой аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся гипоплазией моста и мозжечка. Описано 10 различных подтипов этого состояния, каждый из которых имеет пренатальное начало.
История и этимология
Понтоцеребеллярная гипоплазия впервые была описана как отдельная нозологическая форма нидерландским детским неврологом Peter G Barth (fl. 2018) в 1990 году.
Клинические случаи
Article courtesy of Bruno Di Muzio, Radiopaedia.org, rID: 37975, CC BY-NC-SA