Фокальная кортикальная дисплазия дна борозды

Фокальная кортикальная дисплазия дна борозды, или просто дисплазия дна борозды, представляет собой высокоэпилептогенную и локализованную фокальную кортикальную дисплазию, которая анатомически ограничена дном кортикальной борозды и максимально выражена в этой области.

Эпидемиология

Истинная частота встречаемости неизвестна, поскольку фокальную кортикальную дисплазию дна борозды трудно выявить радиологически, однако считается, что она встречается редко.

Клиническая картина

Типичная клиническая картина представлена фармакорезистентной фокальной эпилепсией, при этом точная семиология зависит от локализации фокальной кортикальной дисплазии дна борозды. Большинство описанных случаев приходится на лобнодолевую эпилепсию, включая некоторые случаи аутосомно-доминантной гипермоторной (гиперкинетической) эпилепсии, связанной со сном (ранее — ночная лобная эпилепсия).

Помимо эпилепсии, у пациентов могут наблюдаться когнитивные нарушения различной степени выраженности, иногда выявляемые только при специализированном нейропсихологическом обследовании.

Характерным нейрофизиологическим признаком данных очагов является высоколокализованная интериктальная ритмическая спайковая активность, регистрируемая при интракраниальной электроэнцефалографии или электрокортикографии.

Патология

Локализация

Наиболее частой локализацией диагностированной (и, следовательно, симптомной) фокальной кортикальной дисплазии дна борозды являются борозды лобной доли (~60% в одном из исследований), включая:

• верхняя лобная борозда

• нижняя лобная борозда

• центральная борозда

Борозды других долей головного мозга поражаются реже, при этом борозды височной и затылочной долей поражаются крайне редко.

Микроскопическая картина

Гистологически фокальная кортикальная дисплазия дна борозды обычно классифицируется по системе ILAE (Blumcke) как тип IIb, реже — как тип IIa.

Генетика

Приблизительно у 60% пациентов с фокальной кортикальной дисплазией дна борозды выявляются либо соматические (в спорадических случаях), либо герминальные (в семейных случаях) мутации в генах, влияющих на сигнальный путь mTOR (например, DEPDC5, NPRL3). Таким образом, фокальную кортикальную дисплазию дна борозды в большинстве случаев можно рассматривать как mTOR-патию.

Существует важное, но закономерное перекрытие между герминальными мутациями, вызывающими дисплазию дна борозды (например, DEPDC5, NPRL3), и мутациями, приводящими к развитию аутосомно-доминантной гипермоторной (гиперкинетической) эпилепсии сна (ранее — ночная лобная эпилепсия).

Рентгенологические признаки

МРТ

МРТ головного мозга является методом выбора для выявления фокальной кортикальной дисплазии дна борозды, исследование в идеале должно проводиться по эпилептологическому протоколу. Эти очаги могут быть малозаметными и могут быть пропущены при первичной МРТ головного мозга, выполняемой в рамках обследования по поводу эпилепсии.

Как правило, фокальная кортикальная дисплазия дна борозды характеризуется:

• локальным размытием границы между серым и белым веществом, максимально выраженным на дне пораженной борозды, присутствующим практически у всех пациентов

• локальным патологическим утолщением коры, максимально выраженным на дне пораженной борозды, присутствующим практически у всех пациентов

• локальным повышением T2/FLAIR-сигнала на границе серого и белого вещества, определяемым у большинства пациентов (~60%)

• трансмантийным симптомом (воронкообразная зона гиперинтенсивного T2/FLAIR-сигнала в виде полосы, распространяющаяся субкортикально от пораженного участка коры к эпендимальной поверхности), который выявляется у большинства пациентов (~60%)

Важно отметить, что вершина извилины и прилежащие борозды интактны и не изменены.

Ядерная медицина

ПЭТ-МРТ

ФДГ-ПЭТ, совмещенная с МРТ головного мозга, демонстрирует очаговый (наиболее часто) или регионарный гипометаболизм в области локализации фокальной кортикальной дисплазии на дне борозды.

Лечение и прогноз

Ведение пациентов обычно начинается с противосудорожных препаратов, чаще всего блокаторов натриевых каналов. При развитии фармакорезистентной эпилепсии может рассматриваться хирургическое лечение (например, кортикоэктомия). Хирургическое лечение высокоэффективно: более 80% пациентов полностью избавляются от приступов при длительном наблюдении.

Дифференциальный диагноз

• трансмантийные вены

• субкортикальные очаги в белом веществе (часто неспецифической этиологии)

См. также

• дисплазия дна борозды мозжечка