Фокальная кортикальная дисплазия

Фокальные кортикальные дисплазии (ФКД) представляют собой гетерогенную группу нарушений развития коры, которые могут характеризоваться как изменениями архитектоники, так и пролиферативными нарушениями. Они являются одной из наиболее частых причин эпилепсии и могут сочетаться со склерозом гиппокампа и кортикальными глионейрональными опухолями. 

Эпидемиология

Возраст дебюта клинических проявлений, обычно в виде эпилепсии, отчасти зависит от типа кортикальной дисплазии: тип I (см. ниже) чаще манифестирует во взрослом возрасте. 

Клиническая картина

Фокальная кортикальная дисплазия — частая причина фармакорезистентной эпилепсии. 

Патология

Классификация

С момента первого описания в 1971 году Taylor et al. было разработано множество систем классификации фокальной кортикальной дисплазии. В их число входит ранее широко использовавшаяся классификация, основанная на гистопатологических данных, предложенная Palmini et al. в 2004 году, а также генетическая/визуализационная классификация Barkovich et al. 2005 года. Консенсусная классификация, опубликованная Комиссией по методам диагностики Международной противоэпилептической лиги (ведущий автор Blumcke), объединила и в значительной степени заменила другие системы классификации.

К сожалению, как и в случае со многими системами классификации, которые развивались параллельно с многочисленными итерациями и пересмотрами, существует значительное перекрытие между различными системами, при этом одна и та же терминология используется несколько иначе. В связи с этим надежнее всего четко указывать, какая именно система классификации используется (например, «тип IIB по Blumcke»).

• Дисплазия Тейлора (1971)

• Классификация фокальной кортикальной дисплазии Пальмини (2004)

• Классификация фокальной кортикальной дисплазии Барковича (2005)

• Классификация фокальной кортикальной дисплазии ILAE (Блюмке) (2011 и 2022)

Рентгенологические признаки

МРТ

МРТ является методом выбора для оценки пациентов с возможной фокальной кортикальной дисплазией, хотя не все гистопатологически подтвержденные участки фокальной кортикальной дисплазии визуализируются на МРТ, а в других случаях фокальная кортикальная дисплазия может выявляться рядом с другими очагами (например, опухолями).

К общим признакам фокальной кортикальной дисплазии относятся:

• утолщение коры

• размытость границы между серым и белым веществом с нарушением архитектоники подкоркового слоя

• гиперинтенсивный сигнал на T2/FLAIR от белого вещества с наличием или отсутствием трансмантийного симптома

• гиперинтенсивный сигнал на T2/FLAIR от серого вещества

• аномальный рисунок борозд или извилин

• сегментарная и/или долевая гипоплазия/атрофия

• отсутствуют отёк, кальцинация или накопление контраста

Кроме того, каждый тип фокальной кортикальной дисплазии может проявлять эти признаки в большей или меньшей степени. Приведенные ниже типы соответствуют классификации фокальной кортикальной дисплазии ILAE (Blumcke).

Тип I

• как правило, плохо визуализируется на МРТ

• может определяться едва заметная размытость границы между серым и белым веществом из-за нейронов, расположенных в подкорковых U-волокнах

• в большинстве случаев поражается височная доля

Тип IIa

• размытость границы серого и белого вещества

• утолщение коры

• аномальный рисунок извилин и/или борозд

Тип IIb

• то же, что и тип IIa, с добавлением...

• фокального изменения сигнала (повышение на T2), распространяющегося от коры к желудочку (трансмантийный симптом); наблюдается в 94% случаев

Тип III

Фокальная кортикальная дисплазия III типа (согласно классификации ILAE (Blumcke)) представляет собой фокальную кортикальную дисплазию, сочетающуюся с другими прилежащими патологическими изменениями (например, IIIa — атрофия гиппокампа; IIIb — опухоль (например, ДНЭО или ганглиоглиома); IIIc — сосудистая мальформация; IIId — повреждение головного мозга в раннем детском возрасте (например, глиоз)), в связи с чем на снимках будут преобладать признаки сопутствующей патологии, а не самой дисплазии.

Лечение и прогноз

Хирургическая резекция резистентной эпилептогенной зоны при фокальной кортикальной дисплазии обычно приводит к хорошему контролю приступов. При наличии трансмантийного симптома отмечаются более благоприятные результаты хирургического лечения.

Дифференциальный диагноз

• диффузные глиомы взрослого типа

  • астроцитома

  • олигодендроглиома

  • глиобластома

• глионейрональные и нейрональные опухоли

  • ганглиоглиома

  • дизэмбриопластическая нейроэпителиальная опухоль (DNET)

• кортикальные гамартомы при туберозном склерозе

См. также

• фокальная кортикальная дисплазия дна борозды

• дисплазия дна щели мозжечка