Радиопедия
Меню

Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта с полиоссальной фиброзной дисплазией

Случай предоставил Mustafa Takesh

Клиническая картина

Ранее установленный синдром Мак-Кьюна — Олбрайта, клиническая картина представлена незначительным правосторонним экзофтальмом.

Данные пациента

Возраст:
3 года
Пол:
Женский

Из случая: Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта с полиоссальной фиброзной дисплазией

Рентген На весь экран

Множественные очаги фиброзной дисплазии с вовлечением черепно-лицевого скелета, в частности циркулярно вокруг правой глазницы, с асимметрией размеров и формы глазниц.

Из случая: Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта с полиоссальной фиброзной дисплазией

КТ На весь экран

Определяются множественные очаги фиброзной дисплазии с классической плотностью по типу «матового стекла», поражающие височные кости с обеих сторон, большое и малое крыло клиновидной кости справа, скат справа, верхнечелюстные кости с обеих сторон, решётчатую кость справа, лобную кость справа и крыловидные отростки справа. 

Вследствие этого отмечается сужение правого зрительного канала, правой верхней глазничной щели и правого круглого отверстия. 

Из случая: Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта с полиоссальной фиброзной дисплазией

МРТ На весь экран

Подтверждение обширного поражения основания черепа с костной экспансией, в частности по окружности правой глазницы, приводящего к уменьшению размеров правой глазницы и проптозу. Кроме того, определяется сужение канала зрительного нерва.

Обсуждение

3-летняя девочка с установленным ранее синдромом Маккьюна — Олбрайта, подтвержденным молекулярно-генетическим исследованием биоптата яичника с выявлением мутации гена GNAS 1, поступила с жалобами на выпячивание правого глаза. Известно о наличии у пациентки микроаденомы гипофиза и гиперсекреции соматотропного гормона (GH).

Все методы визуализации продемонстрировали типичные участки фиброзной дисплазии с вовлечением черепно-лицевого скелета, в частности циркулярно вокруг правой глазницы, что объясняет клинически наблюдаемый проптоз.

Фиброзная дисплазия (ФД) — редкое заболевание, характеризующееся замещением нормальной кости фиброзно-костной тканью. Если фиброзная дисплазия сочетается с внескелетными нарушениями, такими как гиперфункционирующие эндокринопатии и гиперпигментированные кожные очаги (пятна цвета «кофе с молоком»), это состояние называют синдромом Маккьюна — Олбрайта (MAS).

Диагноз ФД/MAS устанавливается на основании наличия двух или более типичных клинических признаков либо идентификации мутации GNAS с помощью молекулярно-генетического тестирования. ФД/MAS не наследуется, поэтому обследование членов семьи не требуется.

В случае MAS фиброзная дисплазия может варьировать от монооссальной до распространенной полиоссальной формы, с преимущественным поражением краниофациального и осевого скелета, приводя к прогрессирующему сколиозу, деформации лица и потере зрения/слуха.

Плейлисты с этим клиническим случаем

Статьи по теме

Case courtesy of Mustafa Takesh, Radiopaedia.org, rID: 77362, CC BY-NC-SA