Краниофациальная фиброзная дисплазия

Краниофациальная фиброзная дисплазия — один из четырех типов фиброзной дисплазии, который, как следует из названия, характеризуется поражением костей черепа и лицевого скелета.

Общее обсуждение основного патологического процесса см. в базовой статье фиброзная дисплазия.

Терминология

Хотя термин leontiasis ossea использовался в качестве синонима краниофациальной фиброзной дисплазии, его применение не рекомендуется, поскольку исторически он использовался для описания целого ряда различных нозологий.

Эпидемиология

Чаще всего заболевание встречается у лиц молодого возраста. Подробное обсуждение эпидемиологии представлено в статье фиброзная дисплазия.

Клиническая картина

Краниофациальное поражение может проявляться как в виде истинной краниофациальной фиброзной дисплазии, которая считается формой монооссальной фиброзной дисплазии (несмотря на вовлечение нескольких костей черепа) и составляет 10–25% монооссальных случаев, так и в рамках полиоссальной фиброзной дисплазии. Кости черепа поражаются вплоть до 50% случаев полиоссальной формы. Иногда процесс наблюдается на фоне синдрома Мак-Кьюна — Олбрайта.

Клиническая картина обычно обусловлена косметическим дефектом или объёмным воздействием на структуры черепа:

• асимметрия черепа
• деформация лица
• заложенность носа
• проптоз
• нарушение зрения / односторонняя слепота

Патология

Подробнее о патологии см. в статье фиброзная дисплазия.

Локализация

Передние отделы черепно-лицевых костей поражаются чаще, чем латеральные или задние отделы: клиновидная, лобная, верхнечелюстная, решётчатая кости > затылочная, височная кости. Экстракраниальное поражение встречается редко.

Рентгенологические признаки

Как и при фиброзной дисплазии другой локализации, поражённые кости демонстрируют вариабельные рентгенологические признаки — от просветления до склероза.

Рентгенография

• кистозные очаги свода черепа по типу «пузырей» / со вздутием
• часто пересекают швы
• склероз основания черепа

КТ

Пораженные кости обычно вздуты с сохранным кортикальным слоем и утратой нормальной кортико-медуллярной дифференцировки, классически замещаясь картиной по типу однородного «матового стекла», хотя также часто встречаются смешанные зоны просветления и склероза.

Границу между пораженной и неизмененной костью часто трудно определить, поскольку эти области сливаются друг с другом; однако в ряде случаев может присутствовать относительно четкая демаркация. Иногда смешанные участки склероза и просветления напоминают болезнь Педжета, в связи с чем описываются как «педжетоидные».

При поражении верхней или нижней челюсти резорбция корней зубов наблюдается редко.

МРТ

МРТ-картина вариабельна в зависимости от соотношения участков просветления и склероза.

• T1: неоднородный сигнал, обычно промежуточный
• T2: неоднородный сигнал, обычно низкий, но могут присутствовать участки с более высокой интенсивностью сигнала
• T1 C+ (Gd): неоднородное накопление контраста

Лечение и прогноз

Лечение показано в случаях угрозы нарушений жизненно важных функций (особенно дыхательных путей или зрения) и является хирургическим, хотя существует много разногласий относительно оптимального подхода (например, раннее или позднее вмешательство, минимальная или радикальная резекция).

Поскольку пораженная область часто бывает обширной и затрагивает сложную анатомию лица, полная резекция обычно невозможна. Кроме того, реконструкция может представлять значительные трудности.

Ранее для попытки контроля роста применялась лучевая терапия. Это не только имело ограниченный успех, но и провоцировало саркоматозную трансформацию, в связи с чем в настоящее время она противопоказана.

Дифференциальный диагноз

Общий дифференциально-диагностический ряд по данным методов визуализации включает:

• цементо-оссифицирующая фиброма
  • гистологическая картина может быть схожей; однако трабекулы окаймлены остеобластами
  • обычно имеет более чёткие контуры
• внутрикостная менингиома
  • может выглядеть очень похоже
  • обычно прилежит к полости черепа
• Болезнь Педжета
  • преимущественная локализация в своде черепа
  • обычно интактен лицевой скелет
• склеротические метастазы
  • обычно незначительное вздутие (экспансия) кости
  • обычно другие демографические характеристики