Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта

Синдром Маккьюна — Олбрайта (MAS) (также известный как синдром Маккьюна — Олбрайта — Штернберга) — генетическое заболевание, характеризующееся триадой признаков:

• эндокринопатия: преждевременное половое развитие

• полиоссальная фиброзная дисплазия: более тяжелое течение, чем в спорадических случаях

• кожная пигментация: пятна цвета «кофе с молоком» с неровными краями (по типу «побережья штата Мэн»)

Клиническая картина

Клиническая картина вариабельна:

• боль в ногах, хромота, патологический перелом: ~75%

• аномальные вагинальные кровотечения: ~25%

• пятна цвета «кофе с молоком» по типу «побережья штата Мэн»

  • преимущественно на задней поверхности туловища: ~40% (в диапазоне 30–50%)

  • часто ипсилатеральны костным очагам

  • неровные границы

• гиперкортицизм (синдром Кушинга): ~7%

• гипертиреоз

• потеря фосфатов

• аденомы гипофиза, секретирующие соматотропный гормон

Патология

Генетика

MAS развивается вследствие спорадической соматической мутации гена GNAS. 

История и этимология

Заболевание названо в честь:

• Fuller Albright (1900-1969), американского эндокринолога 

• Donovan James McCune (1902-1976), американского педиатра 

• Carl Sternberg (1872-1935), австрийского патологоанатома 

Рентгенологические признаки

Роль лучевой диагностики при MAS заключается преимущественно в выявлении и характеристике фиброзной дисплазии (характерные признаки см. в статье). Она также имеет вспомогательное значение при выявлении сопутствующих эндокринных нарушений.

См. также

• Синдром Мазабро