Гипоплазия мозжечка

Гипоплазия мозжечка — это в значительной степени описательный термин, охватывающий широкий спектр состояний, включая врождённые морфологические аномалии развития мозжечка и приобретённые изменения, которые приводят к стабильному во времени уменьшению объёма мозжечка. Характер уменьшения объёма может быть регионарным (поражающим только часть мозжечка) или глобальным (диффузным).

Терминология

Многие разделяют гипоплазию мозжечка на первичную (врождённую) и вторичную (приобретённую) формы, хотя различить их не всегда возможно.

В некоторых случаях глобальная гипоплазия мозжечка может быть неотличима от диффузной атрофии мозжечка при однократном исследовании. Отличить её от последней можно только продемонстрировав (или клинически обосновав) отсутствие изменений в динамике.

Клиническая картина

Клиническая картина разнообразна и варьирует от нормы до тяжёлого двустороннего спастического церебрального паралича, задержки интеллектуального развития, судорожных приступов, микроцефалии и сенсоневральной тугоухости.

Патология

Учитывая гетерогенность состояний, объединяемых термином «гипоплазия мозжечка», неудивительно, что лежащая в их основе патология также вариабельна.

Первичными причинами тотальной атрофии мозжечка являются хромосомные аномалии (трисомия 13 и трисомия 18), нарушения обмена веществ, генетические синдромы и нарушения миграции, в то время как врождённые инфекции (чаще всего цитомегаловирус, а также вирусы краснухи и ветряной оспы) рассматриваются как вторичные причины.

Рентгенологические признаки

При всех методах визуализации выявляется уменьшение размеров и объема частей или всего мозжечка с различной степенью расширения прилежащих пространств ЦСЖ. Картина может варьировать, а данные лучевых методов исследования помогают определить основную причину/заболевание, которые рассматриваются отдельно.

• тотальная гипоплазия мозжечка

  • хромосомные аномалии (например, трисомия 13 и трисомия 18)

  • генетические заболевания

    • синдром CHARGE

    • синдром кошачьего крика

    • нейрофиброматоз 1-го типа

    • синдром Ритшера-Шинцеля

    • и многие другие...

  • метаболические нарушения

    • митохондриальные заболевания (например, болезнь Лея, дефицит

      пируватдегидрогеназы)

    • мукополисахаридозы (I и II типов)

    • синдром Смита-Лемли-Опица

    • синдром Цельвегера

• односторонняя гипоплазия мозжечка

  • синдром PHACES

  • семейная порэнцефалия

• понтоцеребеллярная гипоплазия

  • приобретенные (например, агенезия мозжечка, глубокая недоношенность)

  • врожденная мышечная дистрофия (например, болезнь Фукуямы, болезнь «мышцы-глаза-мозг», синдром Уокера — Варбурга)

  • мальформации коры (например, лиссэнцефалия, первичная микроцефалия, полимикрогирия)

  • генетические заболевания (например, мутация гена CASK, церебелло-фацио-дентальный синдром)

  • метаболические заболевания (например, врожденные нарушения гликозилирования)

  • понтоцеребеллярная гипоплазия Барта

• гипоплазия червя мозжечка

  • генетические заболевания

    • акрокаллозальный синдром

    • синдром Беквита — Видемана

    • синдром Гиллеспи

  • мальформации

    • мальформация Денди — Уокера

    • изолированная гипоплазия нижних отделов червя мозжечка

    • дисплазия покрышки моста

    • аплазия червя мозжечка (синдром Жубер)

    • ромбэнцефалосинапсис

Дифференциальный диагноз

• диффузная атрофия мозжечка: прогрессирующая потеря объёма

• киста кармана Блейка

• мегацистерна магна

• арахноидальная киста в задней черепной ямке