Ромбэнцефалосинапсис

Ромбэнцефалосинапс — это врождённая аномалия мозжечка, характеризующаяся отсутствием червя и слиянием полушарий мозжечка, зубчатых ядер и верхних ножек мозжечка. Она встречается как изолированная аномалия (редко) или как часть более обширного порока развития головного мозга и сопровождается неврологическими нарушениями различной степени выраженности.

Эпидемиология

Заболевание встречается крайне редко и считается спорадическим. Семейных случаев выявлено не было.

Клиническая картина

Клиническая картина включает туловищную атаксию и/или атаксию конечностей, глазодвигательные нарушения, стереотипные движения головой, задержку моторного развития и другие проявления, обусловленные супратенториальными аномалиями (см. ниже). В целом пациенты, как правило, погибают в детском или молодом возрасте.

Ассоциированные состояния

Ромбэнцефалосинапс ассоциирован со следующими состояниями:

• VACTERL

• Синдром Гомеса — Лопеса — Эрнандеса: включает ромбэнцефалосинапсис, задержку развития, алопецию волосистой части головы и тригеминальную анестезию

• аномалии сращения позвонков

Патология

С эмбриологической точки зрения в настоящее время считается, что ромбэнцефалосинапсис возникает в результате нарушения дифференцировки червя мозжечка. Считается, что слитное развитие полушарий мозжечка является результатом повреждающего воздействия в период между 28-м и 44-м днями гестации. Классическая картина представлена поперечно ориентированным однодольчатым мозжечком.

Традиционно считалось, что ромбэнцефалосинапсис представляет собой полное слияние полушарий мозжечка, однако описаны и случаи частичного слияния.

Рентгенологические признаки

МРТ

Ромбэнцефалосинапсис лучше всего визуализируется при МРТ головного мозга и характеризуется:

• аномалиями червя мозжечка

  • отсутствием переднего (рострального) отдела червя мозжечка

  • недоразвитие заднего (каудального) отдела червя мозжечка

  • узелок, как правило, сформирован

• слияние полушарий мозжечка с поперечной ориентацией нижних листков мозжечка

• слияние зубчатых ядер

• слияние верхних ножек мозжечка

Обычно это приводит к аномальному уменьшению задней черепной ямки и изменению формы четвертого желудочка, который приобретает форму ромба (или замочной скважины).

К дополнительным часто сопутствующим аномалиям относятся:

• слияние таламусов

• слияние нижних холмиков

• агенезия прозрачной перегородки

• вентрикуломегалия: часто вследствие стеноза водопровода

• синостоз швов черепа

• другие супратенториальные аномалии

  • гипоплазия комиссуральной системы (мозолистое тело, передняя спайка)

  • гипоплазия передних отделов зрительного пути

  • агенезия задней доли гипофиза

Лечение и прогноз

Клиническое течение вариабельно: от ранней смерти до мозжечковой дисфункции различной степени выраженности и задержки психомоторного развития. Некоторые пациенты могут доживать до взрослого возраста.

История и этимология

Впервые описано австрийским неврологом Heinrich Obersteiner (1847-1922) в 1914 году.

Дифференциальный диагноз

В круг дифференциально-диагностического поиска по данным лучевых методов исследования входят:

• Синдром Жубер

• спектр аномалий Денди — Уокера

• болезнь Лермитта-Дюкло

• гипоплазия червя мозжечка

• тектоцеребеллярная дисрафия