VACTERL-ассоциация

VACTERL — это акроним, описывающий неслучайное сочетание врождённых аномалий. В строгом смысле он не является истинным синдромом и эквивалентен ассоциации (аномалии) VATER.

Эпидемиология

Оценочная частота встречаемости составляет 1 на 10 000–40 000 новорождённых.

Патология

Акроним VACTERL образован от:

• V: аномалии позвонков

  • полупозвонки

  • врождённый сколиоз

  • каудальная регрессия

  • spina bifida

• A: аноректальные аномалии

  • атрезия ануса

• C: аномалии сердца; расщелина губы

• TE: трахеопищеводный свищ +/- атрезия пищевода

• R: аномалии почек; аномалии лучевого луча

• L: аномалии конечностей

  • полидактилия

  • олигодактилия

Для постановки диагноза данного состояния считается необходимым наличие как минимум трех из вышеперечисленных признаков (в каждой категории).

Ассоциация не включает аномалии черепа/ЦНС. При наличии сопутствующей гидроцефалии некоторыми авторами используется термин VACTERL-H.

Ассоциированные состояния

Некоторые состояния имеют общие черты с VACTERL, включая:

• синдром Алажилля

• синдром Баллера — Герольда

• CHARGE-синдром

• синдром Куррарино

• анемию Фанкони

• синдром Холта — Орама

Генетика

Считается, что подавляющее большинство случаев VACTERL-ассоциации носят спорадический характер, с редкими аутосомно-рецессивными формами. Специфический первичный генетический дефект не установлен.