Синдром Куррарино

Синдром Куррарино — это комплексная патология, вариабельно включающая характерные врождённые аномалии крестца, аноректальной зоны и пресакральных мягких тканей. Данное состояние также известно как триада Куррарино или триада ASP, однако не всегда присутствуют все три признака. 

• аноректальная мальформация или врождённый аноректальный стеноз
• крестцово-копчиковый костный дефект (присутствует всегда)
  • классически: гемисакрум с интактным первым крестцовым позвонком («серповидный крестец»)
  • от лёгкой (гипоплазия) до тяжёлой степени (агенезия) крестца и копчика
• пресакральное объёмное образование (различные типы)
  • переднее сакральное менингоцеле (наиболее часто)
  • опухоль, например зрелая тератома (часто)
  • дермоидная/эпидермоидная киста (редко)

Терминология

Триада признаков дала начало аббревиатуре ASP-триада (аноректальная мальформация, крестцово-копчиковый дефект, пресакральное объёмное образование). Поскольку изначально данное состояние определялось как совокупность данных рентгенологического исследования, оно считалось ассоциацией (как VACTERL).

Последующие исследования выявили генетическую основу со специфическим семейным типом наследования, а также множество других сопутствующих врождённых аномалий, поэтому термин «синдром Куррарино» считается более подходящим.

Эпидемиология

Хотя данное состояние может быть выявлено и диагностировано антенатально или в перинатальном периоде, как правило, оно не диагностируется после первого месяца жизни.

Патология

Заболевание ассоциировано с мутацией гена MNX1 (ранее HLXB9). Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

История и этимология

Впервые синдром был описан детским рентгенологом итальянского происхождения Guido Currarino (1920–2015) в 1981 году. Он был членом-учредителем Общества детской радиологии (Society of Pediatric Radiology) и интересовался врождёнными аномалиями развития.

Триаду Куррарино не следует путать с синдромом Куррарино — Сильвермана — деформацией по типу килевидной грудной клетки 2-го типа, которая также частично названа в честь этого рентгенолога.