Аномалия лучевого луча

Аномалии лучевого луча включают широкий спектр аномалий верхних конечностей, варьирующих от частичного (гипоплазия лучевой кости) до полного (аплазия лучевой кости) отсутствия лучевой кости (лучевая гемимелия) с сопутствующим недоразвитием костей большого пальца или без него.

Патология

Подтипы

Аномалии лучевого луча можно классифицировать на четыре основных подтипа в зависимости от степени тяжести:

• I тип: лучевая кость незначительно (>2 мм) укорочена, кисть отклонена в лучевую сторону в лучезапястном суставе (часто сочетается с гипоплазией большого пальца); проксимальный отдел лучевой кости обычно не изменен

• II тип: лучевая кость резко укорочена, локтевая кость искривлена в сторону и слабо поддерживает запястье

• III тип: частичное отсутствие лучевой кости

• IV тип: полное отсутствие лучевой кости

Ассоциированные состояния

Аномалии лучевого луча могут сочетаться с рядом состояний и синдромов, которые включают:

• синдром Аазе

• синдром амниотических перетяжек

• синдром Корнелии де Ланге (CdLS)

• синдром Дуэйна — лучевого луча (DRRS)

• анемия Фанкони

• синдром Холта — Орама

• синдром Нагера

• комплекс омфалоцеле — аномалии лучевого луча (ORR)

• синдром Ротмунда — Томсона (RTS)

• внутриутробное воздействие тератогенов

  • вальпроевая кислота: вальпроатная эмбриопатия

  • талидомид: талидомидная эмбриопатия

• TAR-синдром: синдром тромбоцитопении и отсутствия лучевой кости

• трисомия 18 (синдром Эдвардса)

• VACTERL-ассоциация

Рентгенологические признаки

УЗИ

Может выявлять отсутствие или гипоплазию лучевой кости (в зависимости от типа), при этом кисть часто находится в положении медиальной ротации.

Рентгенография

Позволяет напрямую визуализировать анатомию, но обычно выполняется постнатально.