Анемия Фанкони

Анемия Фанкони — редкое заболевание, характеризующееся прогрессирующей недостаточностью костного мозга, различными врождёнными аномалиями и предрасположенностью к злокачественным новообразованиям (часто к острому миелоидному лейкозу). Недостаточность костного мозга обычно приводит к снижению продукции всех клеток крови. Она считается наиболее частым типом наследственного синдрома костномозговой недостаточности. Почти всегда наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Терминология

Анемию Фанкони не следует путать с синдромом Фанкони, который является заболеванием почек.

Эпидемиология

Расчётная частота составляет ~1:35 000 рождений. Более высокая частота может наблюдаться среди евреев-ашкенази и африканеров в Южной Африке. Также может отмечаться небольшое преобладание у лиц мужского пола.

Патология

Генетика

В большинстве случаев (>99%) заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу наследования.

Классификация 

Описано не менее 13 генетических подтипов: типы A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M, N и др.

Ассоциированные состояния

• подковообразная почка 

• эндокринные нарушения

  • гипотиреоз

  • низкорослость

  • дефицит гормона роста

• опухоли печени

• плоскоклеточный рак

  • пищевода

  • вульвы

  • ротоглотки

Рентгенологические признаки

Несмотря на неспецифичность, наиболее часто описываемые признаки включают:

• аномалии лучевого края: включая аплазию большого пальца кисти

• трёхфаланговый большой палец кисти

• врождённая дисплазия тазобедренного сустава

• сколиоз

• аномалии развития позвонков

Лечение и прогноз

Основной причиной смертности является недостаточность костного мозга. Лечение включает трансфузии компонентов крови и трансплантацию костного мозга. Поскольку большинство случаев являются наследственными, важное значение имеет медико-генетическое консультирование.

История и этимология

Впервые описан швейцарским педиатром Guido Fanconi (1892–1979) в 1927 году.