Синдром Холта — Орама

Синдром Холта — Орама, также известный как синдром «рука — сердце», представляет собой аутосомно-доминантный синдром, проявляющийся врождёнными пороками сердца и аномалиями верхних конечностей: 

• врождённые пороки сердца 

  • дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) (наиболее частый порок сердца)

  • дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП)

• коарктация аорты

• аномалии верхних конечностей

  • аномалии радиального луча, например аплазия лучевой кости, гипоплазия лучевой кости, сращение лучевой кости

  • аномалии первого (большого) пальца, например аплазия большого пальца

  • коалиция костей запястья

• фокомелия

• гипоплазия ключицы

Патология

Генетика

У значительной доли пациентов выявляются мутации в гене TBX5. Считается, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностью, но вариабельной экспрессивностью. Однако от 50 до 80% случаев могут быть обусловлены новыми мутациями.

Рентгенологические признаки

Ультразвуковое исследование

Диагноз синдрома Холта — Орама может предполагаться в рамках дифференциального диагноза при обнаружении аномалий верхних конечностей в сочетании с пороками сердца при УЗИ плода. Дефекты конечностей могут быть асимметричными.

История и этимология

Два британских кардиолога, Mary Clayton Holt (1924-1993) и Samuel Oram (1913-1991), описали это заболевание в 1960 году.

Дифференциальный диагноз

В круг дифференциального диагноза входят

• Синдром Аазе

• Ассоциация VACTERL

• TAR-синдром: синдром тромбоцитопении и отсутствия лучевой кости