Врождённые аномалии сердечно-сосудистой системы

Врождённые сердечно-сосудистые аномалии встречаются относительно часто, с частотой до 1%, если учитывать небольшие мышечные дефекты межжелудочковой перегородки (ДМЖП). В целом данная группа аномалий наблюдается значительно чаще у детей с синдромальной патологией и среди мертворождённых.

Эпидемиология

В крупном исследовании в Великобритании было установлено, что врождённые пороки сердца выявлялись почти у 1 из 100 живорождённых (~80 на 10 000 родов).

Клиническая картина

В широком смысле врождённые сердечно-сосудистые аномалии клинически можно разделить на:

• нецианотические врождённые пороки сердца

• цианотические врождённые пороки сердца

В зависимости от характера поражения и степени его тяжести пациенты могут не иметь симптомов или, напротив, поступать с быстро прогрессирующей застойной сердечной недостаточностью.

Патология

Эта группа аномалий имеет гетерогенную этиологию, при этом многие из них являются результатом взаимодействия генетических факторов и факторов окружающей среды. Понимание сложного процесса эмбриогенеза сердца важно для понимания многочисленных потенциально возможных аномалий развития.

Подтипы

Ниже приведен список аномалий и их приблизительная частота встречаемости (в процентах от всех врожденных пороков сердца):

• дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП): 40% 

• дефект межпредсердной перегородки (ДМПП): 10%

• врожденный стеноз легочной артерии: 8%

• открытый артериальный проток (ОАП): 7%

• транспозиция магистральных артерий (ТМА): 7%

• тетрада Фалло (TOF): 7-10%

• коарктация аорты: 5%

• дефект атриовентрикулярной перегородки (АВК): 4%

• врождённый аортальный стеноз: 4%

• синдром гипоплазии левых отделов сердца (СГЛОС): 4%

• двойное отхождение магистральных артерий от правого желудочка (ДОСПЖ): 2%

• перерыв дуги аорты: 1,5%

• общий артериальный ствол: 1%

• тотальный аномальный дренаж легочных вен (ТАДЛВ): 1%

• атрезия трехстворчатого клапана: 1%

• атрезия легочной артерии

• аномалия Эбштейна: 0,7%

• синдром Бланда — Уайта — Гарланда: ~0,5%

• трехпредсердное сердце: ~0,1%

• частичный аномальный дренаж легочных вен (ЧАДЛВ): 0,5%

• отхождение обоих магистральных сосудов от левого желудочка (DOLV)

• дефект аортолегочной перегородки: <1%

• дефект Гербоде: <1%

• комплекс Шона: <1%

• синдром гипоплазии правых отделов сердца (HRHS)

• аорто-желудочковый туннель <0,1%

Другие клапанные аномалии

• двустворчатый аортальный клапан

• четырехстворчатый аортальный клапан

Сумма процентов может не составлять 100% из-за сочетания и одновременного наличия нескольких аномалий.

Ассоциированные состояния

Врожденные аномалии сердца могут встречаться при множестве анеуплоидий, включая:

• трисомию 18: до 90% могут иметь аномалии сердца

• трисомия 13: до 90%

• трисомия 21: до 50%

• синдром Тернера: до 40%