Синдром Тёрнера

Синдром Тёрнера, также известный как 45,X0 или 45,X, является наиболее распространённой аномалией половых хромосом у женщин.

Эпидемиология

Частота оценивается как 1:2000–5000 живорождённых, хотя частота внутриутробно значительно выше (1–2% зачатий), поскольку значительная часть поражённых плодов погибает ко 2^му триместру.

Клиническая картина

У взрослых синдром Тёрнера является одной из важнейших причин первичной аменореи и составляет приблизительно одну треть таких случаев. Сопутствующая дисгенезия яичников обычно приводит к отсутствию вторичных половых признаков. Интеллектуальное развитие при синдроме Тёрнера не страдает.

Патология

Генетика

Синдром Тернера классически характеризуется отсутствием одной копии X-хромосомы (45 XO), причем отсутствующая хромосома чаще всего (в двух третях случаев) является отцовской. Большинство случаев носит спорадический характер.

Однако классическое генетическое изменение выявляется не во всех случаях. Выделяют три основных подтипа:

• полная моносомия (45XO): ~60%

  • несмотря на то, что это относительно распространенный вариант, почти у всех плодов с 45 XO происходит самопроизвольный выкидыш, причем 70% погибают в период между 16 неделями и родами

• частичная моносомия (структурно измененная X-хромосома): ~15%

• мозаицизм (XO и другой половой кариотип): ~30%

В отличие от типичных трисомий, связь с возрастом матери отсутствует.

Маркеры

• сывороточный альфа-фетопротеин (АФП): снижен

• бета-ХГЧ

  • повышен при наличии водянки

  • снижен при отсутствии водянки

• сывороточный ингибин

  • повышен при наличии водянки

  • не определяется при отсутствии водянки

Осложнения

К внутриутробным осложнениям относятся:

• развитие водянки плода: обычно вследствие перегрузки жидкостью на фоне недостаточности лимфатической системы

Ассоциированные состояния

У людей с синдромом Тернера риск развития аутоиммунных заболеваний в два раза выше по сравнению с общей популяцией, в частности таких, как:

• аутоиммунные заболевания щитовидной железы

• сахарный диабет 1-го типа

• заболевания желудочно-кишечного тракта, такие как язвенный колит, болезнь Крона, целиакия

• заболевания опорно-двигательного аппарата, такие как реактивный артрит, ювенильный ревматоидный артрит, анкилозирующий спондилит

• заболевания кожи, такие как псориаз, витилиго, контрактура Дюпюитрена

Рентгенологические признаки

УЗИ

• кистозная гигрома: может иметь перегородки; один из наиболее характерных признаков синдрома Тернера

• увеличение толщины шейной складки

• увеличение толщины воротникового пространства

• коарктация аорты: 15–20%

• двустворчатый аортальный клапан (BAV)

• омфалоцеле

• подковообразная почка / тазовая дистопия почки

• незначительная ЗРП

• признаки, связанные с сопутствующей водянкой плода

• укорочение конечностей плода

Проявления от постнатального периода до взрослого возраста

Костно-мышечная система

• сколиоз

• укорочение 4^-й пястной кости: положительный пястный симптом

• уменьшение ладьевидно-полулунного угла: положительный запястный симптом

• деформация медиального мыщелка бедренной кости

• уменьшение угла запястья: деформация Маделунга

• низкий рост

• крыловидная шея

• вальгусная деформация локтевого сустава: увеличение угла девиации предплечья (cubitus valgus)

УЗИ органов малого таза

• тяжистая матка

• полосковидные яичники вследствие дисгенезии яичников

Сердечно-сосудистая система

• расслоение аорты: недостаточно диагностируемая и частая причина у молодых женщин

Желудочно-кишечный тракт

• стеноз привратника

Лечение и прогноз

Прогноз при синдроме Тёрнера сильно варьирует в зависимости от имеющихся сопутствующих аномалий. В то время как у подавляющего большинства плодов беременность прерывается во втором триместре, другие могут иметь высокую ожидаемую продолжительность жизни. Преждевременная смерть обычно обусловлена сопутствующей патологией сердечно-сосудистой системы.

Пациенты с генетическим мозаицизмом, как правило, имеют более благоприятный прогноз.

История и этимология

Назван в честь американского эндокринолога Henry H Turner (1892–1970), который впервые описал синдром в 1938 году.

Дифференциальный диагноз

В круг дифференциального диагноза входят:

• Синдром Нунан: может иметь схожие фенотипические признаки, но нормальный кариотип