Радиопедия
Меню

Синдром трисомии X

Случай предоставил Mostafa Elfeky

Клиническая картина

Первичная аменорея.

Данные пациента

Возраст:
16 лет
Пол:
Женский

Из случая: Синдром трисомии X

МРТ На весь экран

Уменьшенная матка инфантильных размеров (аксиальный, корональный, сагиттальный) размерами 1 x 2,3 x 2,3 см в переднезаднем, поперечном и продольном измерениях. Влагалище не изменено.

Уменьшенные размеры обоих яичников (полосковидные яичники).

Из случая: Синдром трисомии X

Photograph На весь экран

Кариотипирование выявило трисомию по X-хромосоме (47, XXX), что соответствует синдрому трисомии X.

Обсуждение

Изначально у пациентки подозревали синдром Тернера, поскольку по данным УЗИ (не загружено) определялись тяжистые яичники и гипоплазия матки. Примечательно, что пациентка имеет высокий рост, в отличие от характерной для синдрома Тернера низкорослости. Было проведено кариотипирование, выявившее трисомию X-хромосомы (47, XXX), что соответствует синдрому трисомии X.

К частым признакам синдрома трисомии X относятся высокий рост, трудности в обучении, мышечная гипотония, снижение фертильности, а также незначительные нейрокогнитивные и поведенческие нарушения.

Лабораторные исследования обычно выявляют повышение уровня ЛГ и ФСГ и снижение уровня эстрадиола (E2) вследствие снижения функции гонад.

Плейлисты с этим клиническим случаем

Статьи по теме

Case courtesy of Mostafa Elfeky, Radiopaedia.org, rID: 178767, CC BY-NC-SA