Кистозная гигрома

Кистозная гигрома, также известная как кистозная или шейная лимфангиома, представляет собой врожденную макрокистозную лимфатическую мальформацию, которая чаще всего локализуется в шейно-лицевой области, особенно в заднем треугольнике шеи у младенцев.

Терминология

Хотя эти образования обычно называют кистозными гигромами или кистозными лимфангиомами, наиболее современная терминология ISSVA классифицирует их как макрокистозные лимфатические мальформации.

Эпидемиология

Они обычно встречаются у плодов, младенцев и детей более старшего возраста, причем большинство образований проявляется в возрасте до двух лет. Расчетная распространенность в популяции плодов составляет 0,2–3%.

Сочетанная патология

Часто встречаются сочетанные аномалии:

• анеуплоидные: ~65% (в диапазоне 50–80%) кистозных гигром могут быть ассоциированы с анеуплоидиями

  • Синдром Тернера: наиболее частая сопутствующая анеуплоидия

  • Синдром Дауна (трисомия 21): вторая по частоте сопутствующая анеуплоидия

  • Синдром Патау (трисомия 13)

  • Синдром Эдвардса (трисомия 18)

  • триплоидия 

• неанеуплоидные

  • врождённые пороки сердца   

    • коарктация аорты: наиболее частая сердечно-сосудистая аномалия

    • синдром гипоплазии левых отделов сердца

  • пентада Кантрелла 

  • синдром Аперта

  • синдром Корнелии де Ланге

  • фетальный алкогольный синдром

  • синдром Фринса 

  • летальный синдром множественных птеригиумов

  • гипертрофия конечностей

  • синдром Нунан

  • синдром Пена — Шокейра 

Клиническая картина

У пациентов грудного или детского возраста клиническая картина может включать боль, одышку, инфекцию, кровоизлияние или дыхательную недостаточность. Обычно образование располагается в заднем треугольнике шеи. Оно также может обнаруживаться в подмышечной впадине. Образование сжимаемо и просвечивает при диафаноскопии.

Патология

Считается, что они возникают вследствие задержки развития, аномалии развития или нарушения сообщения лимфатической системы с венозной системой шеи. Как и другие лимфангиомы, они представляют собой выстланные эндотелием кавернозные лимфатические полости.

Микроскопически они состоят из выстланных эндотелием кистозных полостей со скудной стромой. Они могут значительно варьировать в размерах. Лимфатические сосудистые мальформации могут сочетаться с другими формами сосудистых мальформаций, включая капиллярные или венозные.

Локализация

Чаще всего они локализуются на шее, в связи с чем также называются «шейной кистозной гигромой» (встречается примерно в 80% случаев), и в подмышечной впадине; только в 10% случаев они распространяются в средостение и лишь в 1% ограничены грудной клеткой.

Рентгенологические признаки

Обычно они имеют четкие контуры и жидкостную плотность. Кистозные гигромы также могут иметь инфильтративный характер и быть одно- или многокамерными. Плотность также может варьировать и представлять собой сочетание жидкостной плотности, мягкотканной плотности и жира.

УЗИ

При пренатальном УЗИ они могут визуализироваться в виде кисты затылочной области и иметь перегородки +/- признаки анасарки плода/водянки плода. Наличие перегородок может указывать на менее благоприятный прогноз. Считается, что больший объем (>75 мм согласно одному исследованию) коррелирует с более высокой частотой хромосомных аномалий и неблагоприятным исходом для плода.

По сравнению с увеличением толщины воротникового пространства, данное состояние сопровождается более высоким риском анеуплоидий (в 5 раз), аномалий сердца (в 12 раз) и внутриутробной гибели плода (в 6 раз).

КТ

Обычно визуализируется как кистозное объёмное образование шеи с пониженным ослаблением и нечёткими контурами.

МРТ

Описанные характеристики сигнала включают:

• T1: преимущественно низкий сигнал при отсутствии геморрагических компонентов

• T2: преимущественно высокий сигнал

• T1 C+ (Gd): отсутствие накопления контраста в каких-либо компонентах, за исключением редкого слабого накопления по периферии (ободка)

Лечение и прогноз

Лечение может заключаться в хирургическом иссечении и дренировании для предотвращения повторного скопления лимфы.

Инъекции OK-432 — препарата, содержащего антигены Streptococcus pyogenes, который индуцирует воспалительную реакцию с последующей облитерацией патологических полостей.

У большинства плодов с кистозной гигромой неблагоприятный прогноз, хотя в небольшой части случаев возможно самостоятельное внутриутробное улучшение. Спонтанная ремиссия не обязательно исключает аномалии кариотипа.

Осложнения

• развитие неиммунной водянки плода: что часто указывает на худший прогноз

• обструкция дыхательных путей вследствие отёка глотки

История и этимология

Первое описание кистозной гигромы сделал немецкий врач Eugenius Redenbacher в 1828 году. Однако термин «гигрома» впервые использовал немецкий хирург Adolph Wernher (1809–1883), хотя он считал этот очаг опухолевым по своей природе и не связанным с аномалией развития.

Термин «гигрома» происходит от греческого «hygros», что означает влажный, и «oma» — опухоль.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный ряд при антенатальном УЗИ включает:

• тератому шеи

• затылочное энцефалоцеле

• шейное менингоцеле

См. также

• объёмные образования средостения у детей

• кистозная гигрома против затылочного менингоцеле