Синдром Пены — Шокейра

Синдром Пены — Шокейра — это аутосомно-рецессивное неанеуплоидное заболевание, некоторые клинические проявления которого сходны с трисомией 18. В большинстве случаев заболевание летально. 

Эпидемиология

Расчетная распространенность составляет ~1 на 12 000 родов.

Клиническая картина

Проявления включают:

• артрогрипоз, который, в свою очередь, может сопровождаться множеством дополнительных признаков, таких как: 

  • стопа-качалка

  • сжатые в кулак кисти

  • кожные складки (птеригиумы) над суставами

• аномалии лица: предположительно обусловлены акинезией плода

  • микрогнатия

• камптодактилия

• многоводие

• гипоплазия лёгких

• задержка внутриутробного развития (ЗВУР)

Патология

Некоторые авторы разделяют синдром на два отдельных типа:

• Синдром Пены — Шокейра I типа: в некоторых публикациях рассматривается в рамках того же спектра, что и последовательность фетальной акинезии

• Синдром Пены — Шокейра II типа

Ассоциированные состояния

• короткая пуповина

Рентгенологические признаки

УЗИ

Может выявляться множество из вышеуказанных признаков. Некоторые ультразвуковые признаки могут определяться уже на сроке 16–18 недель.  

Лечение и прогноз

Прогноз крайне неблагоприятный: около 30% случаев заканчиваются мертворождением, еще около 40% детей погибают в течение первых нескольких недель, а остальные не доживают до возраста нескольких месяцев. Риск повторения при последующих беременностях может составлять около 10–15%.

История и этимология

Впервые описан S D J Pena и M H K Shokeir в 1974 году.

Дифференциальный диагноз

В круг дифференциального диагноза входят:

• трисомия 18

• синдром Ной — Лаксовой

• синдром множественных птеригиумов

• Синдром Ларсена

• Последовательность Поттер: как правило, сопровождается маловодием