Артрогрипоз

Артрогрипоз (множественный врождённый) — это клинический или визуализационный термин, обозначающий врождённые непрогрессирующие контрактуры суставов, поражающие две или более анатомические области тела. 

Эпидемиология

Артрогрипоз чаще всего регистрируется у лиц азиатского, африканского и европейского происхождения с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Считается, что он встречается примерно у 1 на 3000–10 000 живорождённых.

Патология

Артрогрипоз может быть результатом множества патологий. Нарушение двигательной активности плода (акинезия плода) считается важным фактором его патогенеза. Генетические причины определяются лишь в 30% случаев.

Ассоциированные состояния

Артрогрипоз может встречаться при множестве как синдромальных, так и несиндромальных патологий; описано более 400 заболеваний и 350 известных генов со значительной вариабельностью фенотипических проявлений.

• синдромальные

  • синдром Пены — Шокейра

  • синдром множественных птеригиумов

  • синдром Фаулера

  • синдром Фримена — Шелдона 

• несиндромальные/изолированные

  • аномалии ЦНС: могут выявляться примерно в 10% случаев

    • агенезия мозолистого тела

    • лиссэнцефалия

    • вентрикуломегалия плода

    • аплазия червя мозжечка

  • нервно-мышечные заболевания

    • врождённая амиоплазия: по некоторым данным, является одной из наиболее частых причинных ассоциаций

    • миастения гравис, опосредованная материнскими антителами, направленными против фетальных AChR

Рентгенологические признаки

УЗИ

Отсутствие движений плода считается ключевым признаком. Аномалии присутствуют уже при рождении и не прогрессируют с течением времени. Фиксированные контрактуры и отсутствие подвижности приводят к нарушению формирования и развития мышц в пораженных областях. 

Антенатальное УЗИ может дополнительно выявлять прямые признаки контрактур, такие как:

• аномальное положение конечностей

  • сжатые в кулаки кисти

  • деформированные/сцепленные пальцы

  • стойко разогнутые ноги

  • стойко согнутые ноги

• косолапость

• сколиоз: протяженный C-образный нейрогенного типа

и/или косвенные признаки, такие как:

• короткая пуповина

• маловодие

• многоводие: при некоторых формах

• гипоплазия лёгких

• камптодактилия

• микрогнатия

Лечение и прогноз

Прогноз при артрогрипозе сильно варьирует и зависит от сопутствующих аномалий и степени тяжести.

История и этимология

Термин «артрогрипоз» происходит от греческих слов, означающих «искривленные или изогнутые суставы». 

См. также

• деформационная последовательность фетальной акинезии