Синдром Фаулера

Синдром Фаулера, также известный как синдром пролиферативной васкулопатии и гидранэнцефалии-гидроцефалии (PVHH), представляет собой редкое наследственное заболевание.

Терминология

Не следует путать с синдромом Фаулера с задержкой мочи — состоянием, вызванным первичным нарушением расслабления сфинктера уретры, приводящим к задержке мочи у молодых женщин.

Клиническая картина

Характеризуется следующими признаками:

• гидранэнцефалия
• кальцинация ствола мозга и базальных ганглиев
• гломерулоидная (пролиферативная) васкулопатия сосудов головного мозга
• деформационная последовательность фетальной акинезии с мышечной гипоплазией

Патология

Синдром Фаулера наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлен мутациями в белке клеточной поверхности FLCVR2.