Гидранэнцефалия

Гидранэнцефалия — это редкая энцефалопатия, возникающая внутриутробно. Она характеризуется разрушением полушарий большого мозга, которые превращаются в мембранозный мешок, содержащий ЦСЖ и остатки коры и белого вещества.

Порэнцефалия считается менее тяжелой формой того же патологического процесса.

Эпидемиология

Это редкое заболевание с частотой 0,2% по данным аутопсий новорожденных и грудных детей. Обычно оно носит спорадический характер. В меньшинстве случаев оно является следствием аутосомно-рецессивного синдрома Фаулера.

Клиническая картина

Состояние может быть диагностировано пренатально с помощью ультразвукового исследования или МРТ плода. Однако у новорожденных оно может манифестировать судорогами, дыхательной недостаточностью, вялостью или децеребрационной позой с развитием вегетативного состояния.

Ассоциированные состояния

• сопутствующий артрогрипоз
• апластическая дисплазия почек
• поливальвулярные врожденные пороки сердца
• синдром Фаулера
• трисомия 13
• многоводие

Патология

Отмечается полное отсутствие полушарий большого мозга и часто — серпа мозга. Они замещены мешковидной структурой, содержащей ЦСЖ и окружающей ствол мозга и базальные ганглии.

Наружный слой состоит из мягких мозговых оболочек, в то время как внутренний слой коры и белого вещества заполнен ЦСЖ и некротическими массами.

Порэнцефалия и гидранэнцефалия рассматриваются как разные степени одного и того же патологического процесса. Порэнцефалия представляет собой более локализованный дефект полушария большого мозга, сообщающийся с желудочками или поверхностью мозга; как правило, она возникает на более поздних этапах развития.

Этиология

Описано пять этиологических факторов:

• инфаркт: двусторонняя окклюзия супраклиноидного сегмента внутренних сонных артерий или средних мозговых артерий
• лейкомаляция: крайняя форма лейкомаляции, образующаяся в результате слияния множественных кистозных полостей
• диффузный гипоксически-ишемический некроз головного мозга: гипоксия плода вследствие воздействия на организм матери угарного газа или бутана может приводить к массивному некрозу ткани с кавитацией и резорбцией некротизированной ткани
• инфекция: некротизирующий васкулит или локальная деструкция ткани головного мозга вследствие внутриутробной инфекции, например, врожденного токсоплазмоза, цитомегаловирусной инфекции и инфекции, вызванной вирусом простого герпеса (HSV)
• тромбопластический материал от погибшего плода-близнеца
  • при монохориальной двойне описаны различные поражения головного мозга
  • поражения у плода-реципиента возникают вследствие эмболии или поступления тромбопластического материала от мацерированного плода-близнеца

Рентгенологические признаки

Для выявления признаков гидранэнцефалии могут использоваться любые методы визуализации, позволяющие визуализировать паренхиму головного мозга, включая УЗИ (антенатальное и постнатальное), МРТ (антенатальную и постнатальную) и КТ. Золотым стандартом является МРТ.

Во всех случаях анатомические изменения одинаковы, хотя они визуализируются в различной степени в зависимости от возможностей каждого метода исследования:

• практически полное отсутствие остаточной ткани коры
  • часто сохраняются островки резидуальной ткани в области затылочных полюсов и орбитофронтальных отделов
  • может определяться медиальная височная ткань, так как медиальные отделы височных долей кровоснабжаются из базилярного бассейна
• сохранность таламусов и структур задней черепной ямки
• серп большого мозга обычно присутствует
• гемикраниум заполнен жидкостью, в которой часто удается определить сосудистое сплетение
• антенатальное УЗИ или визуализация сосудов демонстрируют отсутствие средних мозговых артерий

Лечение и прогноз

Гидранэнцефалия несовместима с продолжительной жизнью после рождения, при этом подавляющее большинство живорожденных детей погибает в возрасте до одного года. По этой причине прерывание беременности обычно считается оправданным.

Кроме того, у выживших пациентов рассматриваются поддерживающая терапия и установка вентрикулоперитонеального шунта.

Дифференциальный диагноз

Основные визуализационные дифференциально-диагностические варианты включают:

• тяжелая окклюзионная гидроцефалия / гидроцефалия плода
  • кора визуализируется, хотя и истончена
  • макроцефалия
  • средние мозговые артерии сохранены
• алобарная голопрозэнцефалия +/- очень большая дорсальная киста при голопрозэнцефалии
  • обычно сочетается со срединными аномалиями лица
  • серп мозга отсутствует
  • остаточный слой кортикальной ткани часто имеет форму «чаши» или «блина», срастаясь по средней линии спереди
• тяжелая шизэнцефалия с открытыми губами
  • очаговый кортикальный дефект, выстланный полимикрогирической корой