Шизэнцефалия

Шизэнцефалия — редкий порок развития коры, проявляющийся расщелиной, выстланной серым веществом и простирающейся от эпендимы до мягкой мозговой оболочки.

Терминология

Некоторые авторы не используют термин «шизэнцефалия», предпочитая объединять эти нарушения под собирательным понятием порэнцефалия. Для целей этой статьи и в общепринятой практике термин «шизэнцефалия» закреплен за расщелинами, выстланными серым веществом (полимикрогирия), которые считаются истинным пороком развития, тогда как порэнцефалия подразумевает энцефалокластический процесс (например, ишемию).

Эпидемиология

Шизэнцефалия встречается редко, с предполагаемой распространенностью ~1,5 на 100 000 живорождений. Почти всегда имеет спорадический характер, хотя описано несколько семейных случаев. Половой предрасположенности нет.

Интересно, что шизэнцефалия чаще встречается у брошенных или усыновленных детей, что указывает на вероятность того, что внутриутробные повреждения (например, кокаин и другие «уличные наркотики») могут являться фактором риска. 

Клиническая картина

Эта аномалия всё чаще выявляется при антенатальном УЗИ, особенно при открытом типе (open-lip). 

В целом задержка развития и двигательные нарушения коррелируют со степенью анатомических изменений, особенно при наличии двусторонних расщелин. Судорожные приступы встречаются относительно часто, хотя тяжесть и распространенность приступов, по-видимому, не зависят от выраженности анатомического поражения.

Патология

Хотя точный патогенез неизвестен, наиболее вероятной причиной считается нарушение нейрональной миграции. Некоторые авторы предполагают внутриутробное сосудистое повреждение на ранних сроках в качестве причины. Обусловлено ли это внутриутробным повреждением или проявлением генетических факторов, остается неясным. Описаны некоторые семейные случаи, при которых часто встречаются гетерозиготные герминальные мутации гомеобоксного гена EMX2.

Расщелина распространяется от эпендимарной поверхности головного мозга до мягкой мозговой оболочки, и эти два слоя смыкаются в расщелине: так называемый пиально-эпендимарный шов. Серое вещество, выстилающее расщелину, является аномальным и обычно представляет собой полимикрогирию.

Рентгенологические признаки

Шизэнцефалия иногда может быть двусторонней и подразделяется на два морфологических типа:

• с открытыми краями (open-lip)

  • стенки расщелины разведены и полость заполнена ЦСЖ

  • наиболее частая форма при двустороннем поражении

• с закрытыми краями (closed-lip)

  • стенки расщелины соприкасаются

  • наиболее частая форма при односторонних случаях

Чаще всего расщелина локализуется в задних отделах лобных или теменных долей (70%), и хотя крупные расщелины могут распространяться на височные или затылочные доли, изолированное поражение этих долей встречается редко. 

Часто ассоциируется (в 50–90% случаев) с другими аномалиями головного мозга:

• септооптическая дисплазия

• гетеротопия серого вещества

• отсутствие прозрачной перегородки

• дисгенезия мозолистого тела 

УЗИ

Все чаще шизэнцефалия диагностируется антенатально или после родов с помощью УЗИ головного мозга. Шизэнцефалию с сомкнутыми краями (закрытую форму) трудно выявить, тогда как формы с разомкнутыми краями (открытые формы) при больших размерах легко визуализируются (см. статью шизэнцефалия плода). 

КТ

КТ позволяет адекватно визуализировать шизэнцефалию с разомкнутыми краями, а также выраженную гетеротопию серого вещества, однако из-за присущей ей ограниченной способности дифференцировать серое и белое вещество она не является идеальным методом для полной характеристики врожденных аномалий. Признаки на КТ такие же, как и на МРТ (см. ниже), но визуализируются значительно хуже. 

МРТ

МРТ является методом выбора и позволяет визуализировать пиально-эпендимальную расщелину, а также кортикальную дисплазию и гетеротопию серого вещества.

• с сомкнутыми краями (тип I): визуализируется в виде сосковидного выпячивания на поверхности эпендимы

• с открытыми краями (тип II): заполненная ЦСЖ расщелина, выстланная гетеротопированным серым веществом, распространяющаяся от поверхности желудочка до поверхности коры​

Дифференциальный диагноз

• фокальная кортикальная дисплазия

  • может иметь расщелину на поверхности коры, которая не распространяется полностью до поверхности желудочка

• гетеротопия серого вещества

  • при оценке контура желудочка часто определяется небольшая расщелина, тогда как перивентрикулярное серое вещество обычно выбухает в просвет желудочка

• порэнцефалия

  • зона энцефаломаляции, которая распространяется от поверхности коры до поверхности желудочка, но выстлана глиозным белым веществом, а не серым веществом

  • некоторые авторы называют шизэнцефалию 'истинной порэнцефалией'