Гетеротопия серого вещества

Гетеротопии серого вещества представляют собой относительно распространенную группу состояний, характеризующихся нарушением нормальной миграции нейронов от околожелудочковой зоны к коре, что приводит к возникновению «нормальных нейронов в аномальных местах». Они относятся к нарушениям формирования коры.

Гетеротопии серого вещества макроскопически разделяют на:

• нодулярные гетеротопии

  • субэпендимальная гетеротопия: наиболее распространенная

  • субкортикальная гетеротопия

• диффузные гетеротопии

  • ленточная гетеротопия: также известна как гетеротопия «двойной коры» и X-сцепленная лиссэнцефалия (хромосома Xq22.3)

  • лиссэнцефалия: 1 и 2 типов

Они подробно рассматриваются отдельно. В остальной части этой статьи представлен общий обзор.

Эпидемиология

Несмотря на гетерогенность, некоторые формы сцеплены с X-хромосомой, в связи с чем существует общая предрасположенность.

Клиническая картина

Чаще всего заболевание проявляется фокальными приступами во втором десятилетии жизни. Кроме того, в зависимости от распространенности процесса, у детей может наблюдаться задержка развития или снижение интеллекта. Гетеротопии серого вещества чаще встречаются у пациентов с другими врожденными аномалиями ЦНС, и эти сопутствующие аномалии также влияют на симптоматику. К сопутствующим аномалиям относятся:

• агенезия мозолистого тела

• пахигирия

• схизэнцефалия

• полимикрогирия

• мальформация Киари II

• базилярные энцефалоцеле

Патология

Считается, что гетеротопия серого вещества возникает вследствие нарушения нормальной миграции нейронов из перивентрикулярного герминального матрикса конечного мозга в кору и может быть обусловлена либо генетическими аномалиями, либо инфекцией/травмой.

Нейробласты пролиферируют в герминальном матриксе между 7-й и 8-й неделями гестации. Миграция происходит с 8-й по 26-ю неделю гестации и достигает максимума между 8-й и 16-й неделями.

Рентгенологические признаки

Как и в большинстве случаев визуализации центральной нервной системы, МРТ является методом выбора при оценке гетеротопии серого вещества благодаря её непревзойдённому контрастному разрешению.

УЗИ

При антенатальном и неонатальном УЗИ гетеротопированное серое вещество визуализируется с трудом, так как эхогенность такого серого вещества недостаточно отличается от окружающего белого вещества.

КТ

Гетеротопия серого вещества имеет несколько более высокую плотность, чем окружающее белое вещество, и поэтому может визуализироваться при достаточно крупных размерах. Тонкие или мелкие участки могут быть не видны.

МРТ

При МРТ гетеротопированная ткань по характеристикам сигнала соответствует серому веществу на всех последовательностях. Ее границы часто нечеткие. Необходимо тщательное исследование остальных отделов головного мозга для выявления сопутствующих аномалий.

В целом при МР-спектроскопии выявляется снижение соотношения NAA/Cr в гетеротопированном сером веществе по сравнению с контрольной группой здоровых лиц. Важно отметить, что сравнение спектрографического профиля с «внешне неизмененной контралатеральной стороной» не всегда правомерно в качестве контроля, поскольку метаболические нарушения у пациентов с пороками развития коры могут иметь диффузный характер.

фМРТ (BOLD-визуализация) может демонстрировать активацию в гетеротопических узлах, которая может соответствовать эпилептогенным разрядам на ЭЭГ.

Дифференциальный диагноз

• Дисплазия Тейлора — дифференциальный диагноз узловой гетеротопии

См. также

• классификация аномалий развития коры головного мозга