Полимикрогирия

Полимикрогирия — это очаговая аномалия развития головного мозга, характеризующаяся избыточным количеством аномально мелких извилин с чрезмерной складчатостью коры, что создает неровную кортикальную поверхность и нечеткую границу между серым и белым веществом. Вопреки интуитивному восприятию, она часто выглядит как утолщение и упрощение архитектоники коры, когда мелкие складки извилин находятся за пределами разрешающей способности метода визуализации или поверхности коры слиты между собой.

Эпидемиология

Полимикрогирия может быть генетической (спорадической или с гетерогенным типом наследования) либо вторичной вследствие инфекционных, метаболических или сосудистых причин (перечислены ниже). С ней ассоциировано более 50 генов, при этом генетическое тестирование часто имеет низкую диагностическую эффективность.

• генетические

  • синдром делеции 22q11.2

  • мутация гена ADGRG1/GPR56 16q2.2-21 (вызывает двустороннюю лобно-теменную полимикрогирию)

• инфекционные

  • внутриутробная цитомегаловирусная (ЦМВ) инфекция

  • вирус Зика

  • токсоплазмоз

  • ветряная оспа

• сосудистые

  • церебральная ишемия

  • синдром фето-фетальной трансфузии

• метаболические

  • синдром Цельвегера

Ассоциированные состояния

• схизэнцефалия (расщелина выстлана полимикрогирией)

• отсутствие прозрачной перегородки 

• синдромы, сопровождающиеся нарушением интеллектуального развития:

  • синдром Адамса — Оливера: вариант

  • синдром Аримы

  • синдром Галлоуэя — Мовата

  • синдром Деллемана

  • синдром Цельвегера

  • мышечная дистрофия Фукуямы

Клиническая картина

Клиническая картина варьирует в зависимости от степени поражения, двустороннего характера изменений и сопутствующих синдромов. В то время как у некоторых пациентов неврологический статус может быть без особенностей, у других могут наблюдаться эпилепсия и тяжелый неврологический дефицит.

Патология

Полимикрогирия может представлять собой как порок развития, так и нарушение нормального развития. Считается, что она возникает в результате внутриутробного повреждения к концу нейрональной миграции и на ранней фазе организации коры (между 17 и 26 неделями гестации). Наблюдается аномальное расположение и чрезмерная складчатость клеточных слоев коры головного мозга, что может сопровождаться сращением поверхностей извилин. 

Некоторые случаи имеют генетическую природу (например, как одно из многочисленных гетерогенных проявлений синдромов делеции 22q11.2), а другие формируют определенный фенотип (например, двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия, сцепленная с генетической мутацией и мутацией GPR56 в локусе 16q2.2-21).

Рентгенологические признаки

Распространение вариабельно, но отмечается преимущественная локализация в перисильвиевой области (80% пациентов), также характерно двустороннее поражение (60% пациентов). 

• лобная: ~70%, прямая извилина и поясная извилина обычно интактны

• теменная: ~63%

• височная: ~38%, гиппокамп обычно интактен

• затылочная: ~7%, зрительная кора обычно интактна

Повторяющиеся паттерны поражения позволили описать несколько морфологических подтипов, к которым относятся:

• перисильвиев: ~60%

• генерализованный: ~13%

• лобный: ~5%

• парасагиттальный теменно-затылочный: ~3%

КТ

КТ позволяет визуализировать только утолщенные, плохо сформированные извилины; микроизвилины слишком малы для идентификации. Однако могут выявляться сопутствующие аномалии (например, шизэнцефалия).

МРТ

МРТ является методом выбора для оценки полимикрогирии. Как морфология, так и интенсивность сигнала могут быть изменены. Наиболее важным диагностическим признаком является очаговое утолщение коры.

Интенсивность сигнала

Кора при полимикрогирии обычно имеет характеристики сигнала, сходные с нормальным серым веществом. Подлежащее белое вещество может быть гиперинтенсивным на T2-взвешенных изображениях (20-27%), что, возможно, связано с расширенными периваскулярными пространствами. Иногда (<5%), и, возможно, чаще у пациентов с врожденной инфекцией, в измененной коре определяются участки кальцинации.

Морфология

Многочисленные мелкие извилины, давшие название этой патологии, иногда удается различить на тонкосрезовой МРТ высокого разрешения, однако их часто трудно дифференцировать от пахигирии. Борозды в пораженной коре обычно неглубокие.

Граница серого и белого вещества часто является наилучшим местом для выявления «бугристого» контура, который на более толстых срезах может проявляться в виде размытости. cortex/junction

Лечение и прогноз

Лечение симптоматическое и часто направлено на контроль эпилепсии, являющейся частым последствием. 

См. также

• стеногирия

• пахигирия