Спектр лиссэнцефалии-пахигирии

Спектр лиссэнцефалии-пахигирии описывает спектр заболеваний, вызывающих относительную сглаженность поверхности головного мозга, и включает в себя:

• агирия: отсутствие извилин

• пахигирия: широкие извилины

• лиссэнцефалия: сглаженная поверхность головного мозга

Это собирательный термин для ряда врожденных пороков развития коры, характеризующихся отсутствием или минимальной выраженностью борозд.

Типы

Лиссэнцефалию-пахигирию можно дополнительно разделить на тип I (классический) и тип II (симптом «булыжной мостовой»). Они различаются по клинической картине, лежащим в основе генетическим аномалиям, а также микроскопическим и макроскопическим (включая лучевые) признакам. Сами по себе они представляют собой гетерогенную группу расстройств. В этой статье освещаются некоторые общие аспекты и кратко описываются различия между двумя типами, которые в остальном обсуждаются отдельно:

• лиссэнцефалия I типа (классическая)

• лиссэнцефалия II типа (комплекс «булыжной мостовой»)

Клиническая картина

Лиссэнцефалия I типа (классическая) обычно проявляется выраженной гипотонией и снижением спонтанной двигательной активности.

Лиссэнцефалия II типа ассоциирована с синдромами врожденной мышечной дистрофии и включает синдром Уокера — Варбург, синдром Фукуямы и болезнь «мышцы — глаза — мозг» (MEB).

Рентгенологические признаки

Хотя лиссэнцефалию можно выявить при помощи любых методов послойной визуализации (антенатальное и неонатальное УЗИ, КТ и МРТ), методом выбора для полной характеристики аномалий развития является МРТ.

МРТ

Лиссэнцефалия I и II типов имеет внешнее сходство (отсюда общий термин «лиссэнцефалия»), однако макроскопически и при лучевых исследованиях выявляются различия.

Лиссэнцефалия I типа (классическая) может проявляться в виде классической картины «песочных часов» или «восьмёрки» либо иметь небольшое количество слабо сформированных извилин (пахигирия) и гладкую наружную поверхность. Она обычно ассоциирована с ленточной гетеротопией.

Лиссэнцефалия II типа, напротив, имеет мелкодольчатую поверхность, описываемую как «симптом булыжной мостовой» (булыжниковый комплекс). Ленточная гетеротопия не определяется, а кора тоньше, чем при I типе.

История и этимология

Термин «лиссэнцефалия» происходит от греческого слова λισσος (lissos), означающего «гладкий».

Дифференциальный диагноз

Микроцефалия с упрощенным рисунком извилин характеризуется уменьшением количества извилин и неглубокими бороздами при нормальной толщине и архитектонике коры.

См. также

• система классификации пороков развития коры

• спектр нарушений: лиссэнцефалия I типа — подкорковая ленточная гетеротопия

• ленточная гетеротопия

• лиссэнцефалия II типа