Радиопедия
Меню

Затылочная пахигирия-полимикрогирия

Случай предоставил Dalia Ibrahim

Клиническая картина

Судороги.

Данные пациента

Возраст:
10 месяцев
Пол:
Мужской

Из случая: Затылочная пахигирия-полимикрогирия

МРТ На весь экран

Двусторонняя затылочная пахигирия-лиссэнцефалия, преимущественно в латеральных отделах, с гладкой утолщенной корой и субкортикальной линейной полосой гиперинтенсивного сигнала (слой с низкой плотностью клеток), в сочетании с изменением сигнала от белого вещества обеих затылочных долей и расширением затылочных рогов.

Обсуждение

Затылочная пахигирия-полимикрогирия — редкое заболевание, вызванное рецессивной мутацией гена LAMC3.

Учитывая, что генетическое тестирование в нашей стране недоступно, диагноз предполагается на основании данных радиологического исследования.

У пациентов обычно наблюдаются эпилептические приступы (включая миоклонически-астатические, миоклонически-атонические, абсансы, генерализованные тонико-клонические), обычно ассоциированные с преходящими зрительными нарушениями (такими как потеря зрения) и вариабельной (от отсутствия до умеренной) задержкой развития и/или интеллектуальной недостаточностью.

Радиологические признаки включают выявленную двустороннюю затылочную пахигирию, преимущественно по латеральной поверхности, характеризующуюся уменьшением выраженности кортикальных борозд и сглаживанием затылочной коры с утратой вторичных и третичных извилин. Участки полимикрогирии определяются на границе теменно-затылочных долей.

Плейлисты с этим клиническим случаем

Статьи по теме

Case courtesy of Dalia Ibrahim, Radiopaedia.org, rID: 153255, CC BY-NC-SA