Лиссэнцефалия I типа
Случай предоставил Mostafa Elfeky
Клиническая картина
Судороги с 6-месячного возраста, задержка психомоторного развития и слабость. Некоторые судорожные приступы были затяжными. Перинатальная гипоксия в анамнезе отсутствует. Естественные роды без осложнений, нормальное грудное вскармливание до 6 месяцев, после чего появились судороги и снизилась способность к сосанию (грудному вскармливанию).
Данные пациента
- Возраст:
- 7 лет
- Пол:
- Женский
Из случая: Лиссэнцефалия I типа
Сглаженная поверхность больших полушарий головного мозга с утолщением коры и уменьшением количества корковых борозд (пахигирия) с преимущественным поражением задних отделов, что характерно для спектра лиссэнцефалии-пахигирии.
Это сочетается с атрофическими изменениями головного мозга, а также с перивентрикулярными (в особенности перитригональными) кистозными изменениями, окруженными лейкомаляцией, что указывает на последствия гипоксически-ишемического поражения с перивентрикулярной лейкомаляцией.
Диффузные атрофические изменения головного мозга, преимущественно в задней черепной ямке, с истончением обеих нижних ножек мозжечка. Отмечается супра- и инфратенториальное расширение желудочков, за исключением лобных рогов обоих боковых желудочков.
Случайная находка: двусторонний мастоидит.
Обсуждение
Данные лучевого исследования характерны для спектра лиссэнцефалии-пахигирии (лиссэнцефалия I типа с преимущественным поражением задних отделов) с перивентрикулярными изменениями, подозрительными на перивентрикулярную лейкомаляцию. Несмотря на отсутствие перинатальной гипоксии в анамнезе, ишемия белого вещества может развиваться в результате повторной гипоксии во время тяжелых судорожных приступов.
Клинический случай предоставлен Dr. Mohamed Kayed, MD и Dr. Sara Abdelsalam, MS.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- SHAMY · Mohamed Elshamy
Статьи по теме
Case courtesy of Mostafa Elfeky, Radiopaedia.org, rID: 75065, CC BY-NC-SA