Микроцефалия с упрощенным рисунком извилин

Микроцефалия с упрощенным рисунком извилин — это врожденный порок развития, характеризующийся микроцефалией, сопровождающейся упрощением рисунка извилин. Термин «упрощенный рисунок извилин» обычно описывает уменьшение количества извилин и сглаженность борозд при нормальной толщине и архитектонике коры.

Для получения общих сведений обратитесь к основной статье о микроцефалии.

Клиническая картина

У пациентов с микроцефалией с упрощенным рисунком извилин может наблюдаться разная степень интеллектуальных нарушений и задержки психомоторного развития.

Патология

Обнаружена связь множества генов с упрощенным рисунком извилин, однако патофизиология этого состояния до сих пор до конца не ясна.

Пороки развития коры классифицируются в зависимости от стадии, на которой был нарушен процесс развития: стадии клеточной пролиферации/апоптоза, стадии нейрональной миграции или стадии кортикальной организации. Микроцефалия классифицируется как нарушение клеточной пролиферации.

Ассоциированные состояния

• уменьшение объема белого вещества

• аномалии развития головного мозга: например, гипогенезия и гипоплазия мозолистого тела, перивентрикулярная гетеротопия

• задержка миелинизации

Рентгенологические признаки

Для установления диагноза микроцефалии с упрощенным рисунком извилин необходимо выявление малого размера головного мозга (микроцефалии) и аномально сниженного количества извилин при нормальной толщине коры. Это сочетается с наличием неглубоких борозд, глубина которых обычно составляет от половины до одной четверти от нормальной. Если борозды практически отсутствуют, это с большей вероятностью соответствует лиссэнцефалии.

В некоторых источниках используется система градации бороздования:

• легкое упрощение рисунка извилин: ширина извилин < глубины борозд

• умеренное упрощение: ширина извилин = глубине борозд

• выраженное упрощение: ширина извилин > глубины борозд

Существует сильная корреляция между степенью микроцефалии, объемом белого вещества и наличием упрощенного рисунка извилин.

Дифференциальный диагноз

• нарушения кортикальной миграции, такие как пахигирия и лиссэнцефалия, при которых кора утолщена, а борозды практически отсутствуют

• вторичная микроцефалия, возникающая вследствие повреждения головного мозга (включая гипоксически-ишемическое поражение, TORCH-инфекции, метаболические заболевания), при которой архитектоника паренхимы головного мозга нарушена