Дисгенезия мозолистого тела

Дисгенезия мозолистого тела может быть полной (агенезия) или частичной (дисгенезия) и представляет собой аномалию внутриутробного развития. Ее можно разделить на:

• первичную агенезию: мозолистое тело не формируется вовсе

• вторичную дисгенезию: мозолистое тело формируется нормально и впоследствии разрушается

Эпидемиология

Истинную частоту встречаемости установить трудно, поскольку многие изолированные случаи протекают бессимптомно. По данным аутопсийных серий, она может встречаться с частотой 1:20 000. Следует, однако, отметить, что в практике детской нейрорадиологии она может выявляться почти в 1% обращений, что явно отражает значительное смещение выборки, обусловленное большим числом симптомных сопутствующих аномалий.

Отмечается преобладание у лиц мужского пола (М:Ж ~2:1). Еще одним признанным фактором риска является употребление матерью алкоголя во время беременности.

Клиническая картина

Изолированный частичный дисгенез мозолистого тела часто протекает бессимптомно. Клиническая картина в других случаях определяется сопутствующими анатомическими аномалиями, которые часто выявляются, особенно при агенезии.

У детей с агенезией могут отмечаться дисморфичные черты лица, наиболее часто проявляющиеся гипертелоризмом. Очень редко у пациентов могут наблюдаться клинические проявления, характерные для синдрома Шапиро.

Патология

Агенезия является результатом повреждающего воздействия, происходящего приблизительно на 8–12-й неделях гестации и приводящего к нарушению формирования мозолистого тела. Тракты белого вещества, которые обычно пересекают срединную линию, вместо этого ориентированы вертикально, широко разводя боковые желудочки в конфигурации симптома «гоночного автомобиля». Эти пучки белого вещества известны как пучки Пробста. 

Передняя спайка обычно сохранена и часто увеличена. Формации гиппокампа обычно гипоплазированы, что приводит к дилатации височных рогов боковых желудочков.

Дисгенезия (которая может быть полной или частичной) является результатом энцефаломаляции вследствие токсических, ишемических или травматических воздействий.

Эмбриология

Развитие мозолистого тела происходит между 12-й и 16–20-й неделями гестации.

Традиционно считалось, что развитие начинается в колене и распространяется кзади, а клюв формируется последним. Некоторые исследования с использованием МР-трактографии поставили это утверждение под сомнение, предполагая вместо этого, что сначала развивается передний отдел тела, а затем процесс продолжается в обоих направлениях, причем передние отделы (колено) развиваются раньше/более выраженно, чем задние отделы (валик).

При первичной дисгенезии отделы мозолистого тела, сформировавшиеся до повреждающего воздействия, будут присутствовать, тогда как более поздние отделы будут отсутствовать. Наличие клюва практически исключает первичную агенезию.

Одним из явных исключений из этого правила является голопрозэнцефалия, при которой отсутствуют именно передние отделы мозолистого тела. Это состояние получило название атипичная дисгенезия мозолистого тела.

Миелинизация мозолистого тела происходит в противоположном направлении — от валика кпереди.

Сопутствующие изменения

Сопутствующие аномалии могут быть частыми и разнообразными, включая:

• синдромы, связанные с анеуплоидией

  • трисомия 18

  • трисомия 13

  • трисомия 8

• неанеуплоидные синдромы

  • синдром Айкарди

  • синдром Апера

  • синдром Бикерса — Адамса — Эдвардса

  • синдром Коффина — Сирис

  • фетальный алкогольный синдром

  • синдром Фринса

  • Синдром Горлина

  • синдром гидролеталюса

  • Синдром Лоу

  • Синдром Цельвегера

• другие сочетанные аномалии ЦНС: часто присутствуют множественные

  • Мальформация Киари II типа (7%)

  • спектр аномалий Денди — Уокера (11%)

  • гетеротопия серого вещества

  • голопрозэнцефалия

  • гидроцефалия (30%): особенно треугольников и задних рогов боковых желудочков (кольпоцефалия)

  • межполушарные кисты

  • внутричерепная липома (10%)

  • полимикрогирия

  • порэнцефалия

  • шизэнцефалия

  • цефалоцеле

• врождённые нарушения обмена веществ 

  • некетотическая гипергликемия

  • нарушения обмена пирувата

  • врождённый лактат-ацидоз (вследствие дефектов митохондриальной дыхательной цепи)

  • мукополисахаридозы

  • муколипидозы

Рентгенологические признаки

Как и в случае с другими структурными аномалиями, все методы визуализации отражают морфологические изменения с различной степенью чувствительности.

УЗИ

• III желудочек

  • расширен

  • может быть приподнят или смещен дорсально

  • может сообщаться с межполушарной цистерной

  • может выступать кверху в виде дорсальной кисты

  • сосудистое сплетение может определяться как эхогенная структура в крыше кисты

• боковые желудочки

  • широко расставленные параллельные тела (симптом «гоночного автомобиля»)

  • уменьшенные лобные рога

  • кольпоцефалия: на аксиальных срезах может придавать форму «капли»

• прозрачная перегородка: отсутствует

• межполушарная щель: расширена

• извилины: в сагиттальной плоскости могут определяться в виде «солнечных лучей» (радиально)

• при цветовом допплеровском исследовании может определяться аномальный ход перикаллёзных артерий

МРТ

МРТ является методом выбора для оценки как самого мозолистого тела, так и часто сопутствующих аномалий. Характерные признаки включают:

• желудочки

  • расположены параллельно вместо нормальной конфигурации в виде «галстука-бабочки», создавая симптом гоночного автомобиля на аксиальных изображениях

  • кольпоцефалия (дилатация треугольников и затылочных рогов) создаёт характерную картину «рогов техасского лонгхорна» / «головы лося» / «шлема викинга» на корональных изображениях

  • расширенный высоко расположенный третий желудочек, который, по-видимому, сообщается с межполушарной цистерной или выступает кверху в виде дорсальной кисты

• кора

  • пучки Пробста

  • радиальные извилины (отсутствие поясной извилины)

  • вывернутая поясная извилина

• лимбическая система

  • гипоплазированные своды

  • гипоплазированные гиппокампы

• спайки

  • при полной агенезии отсутствует спайка гиппокампа, а в 50% случаев — передняя спайка

  • отсутствие прозрачной перегородки

Ангиография (ДСА)

Ангиография больше не играет роли в диагностике, однако, если она выполняется по другим показаниям, может выявляться аномальный ход передней мозговой артерии, направляющейся непосредственно кзади и кверху с широко расставленными перикаллёзными артериями и отсутствием признака «перикаллёзных усов». В большинстве случаев часто присутствует непарная ПМА.

Лечение и прогноз

Общий прогноз может значительно варьировать в зависимости от наличия других сопутствующих аномалий.

Дифференциальный диагноз

Высококачественная МРТ практически исключает дифференциально-диагностический поиск благодаря превосходной визуализации мозолистого тела. 

При обнаружении на антенатальном УЗИ межполушарной кисты следует учитывать следующие состояния:

• полость прозрачной перегородки

• полость Верги

• полость промежуточного паруса

• межполушарная арахноидальная киста

Ключевым моментом в дифференциации этих состояний от расширенного третьего желудочка с дорсальной кистой является визуализация сосудистого сплетения, которое формирует крышу третьего желудочка.