Порэнцефалия

Порэнцефалия — это редкое врождённое заболевание, приводящее к кистозной дегенерации и энцефаломаляции, а также к формированию порэнцефалических кист. В среде рентгенологов этот термин используется вариативно: в широком смысле как расщелина или кистозная полость в ткани головного мозга, в более узком — как очаговая кистозная зона энцефаломаляции, сообщающаяся с желудочковой системой и/или субарахноидальным пространством.

Терминология

Необходимость сообщения кисты с желудочковой системой и/или субарахноидальным пространством для использования термина «порэнцефалия» является предметом споров среди нейрорадиологов. Некоторые авторы используют данный термин для кист независимо от наличия сообщения, поэтому наблюдается значительное перекрытие с понятием энцефаломаляции. Другие применяют этот термин только для кист, сообщающихся хотя бы с одним из пространств, и разделяют порэнцефалические кисты на внутренние (сообщающиеся с желудочком) и наружные (сообщающиеся с субарахноидальным пространством). Наконец, некоторые авторы требуют наличия сообщения с обоими пространствами. 

В рамках данной статьи под термином «порэнцефалия» понимается следующее: кистозный очаг головного мозга, развившийся вследствие энцефалокластического повреждения (например, внутриутробных инфекций и ишемии), выстланный белым веществом и сообщающийся с желудочками и/или субарахноидальным пространством. 

Клиническая картина

Клинические проявления вариабельны, что вполне ожидаемо, учитывая значительные различия в размерах и локализации порэнцефалических кист. Состояние пациентов с порэнцефалическими кистами варьирует от бессимптомного течения до глубокой инвалидизации. Клинические признаки и симптомы часто проявляются на первом году жизни; распространенными ранними проявлениями служат спастичность и судорожные приступы. Также часто встречаются нарушения речи, задержка интеллектуального развития и двигательный дефицит. Окружность головы вариабельна. Она может быть нормальной или уменьшенной, либо, напротив, синехии могут создавать клапанный механизм с прогрессирующим увеличением кисты и расширением костей черепа или развитием гидроцефалии, что приводит к увеличению головы, часто асимметричному.

Патология

Порэнцефалические кисты — редкая врожденная находка. Кисты, как правило, выстланы белым веществом. Считается, что они возникают в результате очаговой энцефаломаляции вследствие локального повреждения головного мозга, чаще всего на поздних сроках гестации, поскольку этиологически схожие повреждения до 24-й недели гестации обычно приводят к шизэнцефалии с полимикрогирией, выстилающей расщелину. Глиоз развивается, если повреждение происходит достаточно поздно, как правило, считается, что после начала третьего триместра, хотя, возможно, повреждения уже на 20-й неделе гестации также могут приводить к глиозу.

Этиология

• перинатальная ишемия головного мозга

• травма

• инфекция

• антенатальное внутрипаренхиматозное кровоизлияние

• семейная порэнцефалия: мутации в гене COL4A1 (COL4A1-ассоциированное заболевание), приводящие к ломкости кровеносных сосудов и развитию антенатальных/перинатальных геморрагических инсультов

Рентгенологические признаки

УЗИ

При антенатальном УЗИ они могут визуализироваться как одна или несколько внутричерепных кист, сообщающихся с желудочковой системой и/или субарахноидальным пространством. Также может определяться асимметрия желудочков со смещением срединного желудочкового эхо-сигнала.

КТ

Порэнцефалические кисты имеют вид внутричерепных кист с четкими границами и центральным ослаблением, аналогичным ЦСЖ. Как правило, объемное воздействие на прилежащую паренхиму отсутствует, хотя увеличивающиеся в размерах кисты изредка могут вызывать локальный масс-эффект. Накопление контраста после введения контрастного вещества и солидный компонент отсутствуют.

МРТ

Как и при КТ, киста имеет четкие контуры и часто соответствует сосудистому бассейну. Киста выстлана белым веществом, в котором могут определяться или отсутствовать признаки глиоза (это зависит от возраста, в котором произошло повреждение (см. раздел «Патология» выше), и часто встречается при семейной порэнцефалии). Важно отметить, что киста не выстлана серым веществом, что помогает дифференцировать её от арахноидальных кист и шизэнцефалии. Как правило, киста сообщается с желудочками и/или субарахноидальным пространством.

Характеристики сигнала

Содержимое кисты соответствует сигналу ЦСЖ на всех последовательностях:

• T1: низкая интенсивность сигнала

• T2: высокая интенсивность сигнала

• FLAIR: подавление интенсивности сигнала от жидкости

• DWI: отсутствие ограничения диффузии

Лечение и прогноз

Лечение в основном поддерживающее. Степень неврологического дефицита в некоторой степени зависит от размера и локализации очага.

История и этимология

Порэнцефалические кисты были впервые описаны R Heschl в 1859 году.

Дифференциальный диагноз

В круг дифференциального диагноза по данным лучевых методов исследования входят:

• нейроглиальная киста: отсутствует сообщение с желудочками или субарахноидальным пространством

• арахноидальная киста: внемозговая, с интактным подлежащим серым веществом

• межполушарная киста

• шизэнцефалия: выстлана серым веществом 

  • стоит отметить, что некоторые авторы называют шизэнцефалию «истинной порэнцефалией» 

• голопрозэнцефалия: нарушение нормального разделения полушарий