Mai-Lan Ho

Синдром эозинофилии-миалгии (EMS) — фатальное неврологическое заболевание, вызванное приемом некачественно произведенного L-триптофана. Примеси и/или метаболиты, блокирующие деградацию гистамина, приводят к эозинофилии периферической крови и миалгии.

Синдром Ретта — это редкое нейродегенеративное заболевание, наблюдаемое у девочек раннего возраста со 2–4 месяцев жизни. Большинство случаев обусловлено мутацией в гене MECP2; более тяжёлый вариант заболевания развивается вследствие мутации в гене CDKL5.

Церебротендинозный ксантоматоз — это аутосомно-рецессивное заболевание накопления липидов, вызванное дефектом фермента стерол-27-гидроксилазы, участвующего в синтезе желчных кислот.

ВИЧ-ассоциированная деменция (HAD), ранее называвшаяся СПИД-дементным комплексом (ADC), представляет собой неврологический клинический синдром, наблюдаемый у пациентов с ВИЧ-инфекцией. Сопутствующая радиологическая картина обычно обозначается как ВИЧ-энцефалопатия.

Хроническая обструктивная болезнь лёгких (ХОБЛ) представляет собой спектр обструктивных заболеваний дыхательных путей. Она включает два ключевых компонента: хронический бронхит / поражение мелких дыхательных путей и эмфизему.

Синдром Фара, также известный как двусторонний стриопаллидодентатный кальциноз, характеризуется патологическим сосудистым отложением кальция, преимущественно в базальных ганглиях, зубчатых ядрах мозжечка и белом веществе, с последующей атрофией.

Деменция с тельцами Леви (DLB), также известная как болезнь телец Леви, представляет собой синуклеинопатию и нейродегенеративное заболевание, тесно связанное с болезнью Паркинсона.

Болезнь Крейтцфельдта — Якоба (CJD) — это трансмиссивная губчатая энцефалопатия, которая приводит к быстро прогрессирующей деменции и летальному исходу, как правило, в течение года с момента появления первых симптомов. Подавляющее большинство случаев носят спорадический характер, однако изредка встречаются семейные и приобретенные формы.

Мультисистемная атрофия (МСА) — это спорадическое нейродегенеративное заболевание и синуклеинопатия, характеризующееся различной степенью мозжечковой атаксии, вегетативной дисфункции, паркинсонизма и кортикоспинальной дисфункции.

Порэнцефалия — это редкое врождённое заболевание, приводящее к кистозной дегенерации, энцефаломаляции и формированию порэнцефалических кист. Этот термин неоднозначно трактуется рентгенологами: в самом широком смысле он обозначает расщелину или кистозную полость в головном мозге, а в более узком — очаговую кистозную зону энцефаломаляции, сообщающуюся с желудочковой системой и/или субарахноидальным пространством.

Синдром Дайка — Давидоффа — Массона — это состояние, характеризующееся гемицеребральной атрофией/гипоплазией вследствие повреждения головного мозга, обычно во внутриутробном или раннем детском возрасте, и сопровождающееся ипсилатеральной компенсаторной костной гипертрофией и контралатеральным гемипарезом.

Субкортикальная атеросклеротическая энцефалопатия, также известная как деменция вследствие поражения мелких сосудов, представляет собой медленно прогрессирующую ненаследственную сосудистую деменцию с изолированным поражением белого вещества.