Расстройство спектра синдрома Жубера
Случай предоставил Halfaoui Samir
Клиническая картина
Задержка развития.
Данные пациента
- Возраст:
- 11 лет
- Пол:
- Женский
Из случая: Расстройство спектра синдрома Жубера
Гипоплазия червя мозжечка с симптомом «коренного зуба» (утолщённые, удлинённые и горизонтально ориентированные верхние ножки мозжечка и глубокая межножковая ямка).
Частичная агенезия мозолистого тела.
Смещение крыши третьего желудочка кверху с вогнутостью лобных рогов кнутри, формирующей конфигурацию «бычьих рогов».
Отсутствие прозрачной перегородки.
Параллельный ход боковых желудочков (симптом «гоночного автомобиля») с лёгкой вентрикуломегалией.
Сопутствующая агенезия поясной извилины.
Архитектоника борозд и извилин, а также корковая лента сохранны.
Патологических изменений сигнала от ствола мозга и полушарий мозжечка не выявлено.
Ограничения диффузии, кровоизлияний или накапливающих контраст очагов не определяется.
Обсуждение
Данные МРТ головного мозга указывают на сложный церебральный порок развития, сочетающий в себе:
выраженную дисплазию червя мозжечка
симптом «коренного зуба» (удлинённые и параллельные верхние ножки мозжечка)
частичную агенезию мозолистого тела
Данная картина весьма характерна для синдрома Жубера и требует дальнейшего обследования (настоятельно рекомендуется генетическое тестирование).
Признаков пороков развития коры нет (нормальная гирация и миграция нейронов), внутричерепные объёмные образования отсутствуют.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- Распространенные заболевания 02 · 唐明忠 唐
Case courtesy of Halfaoui Samir, Radiopaedia.org, rID: 232715, CC BY-NC-SA