Мальформация Киари 2 типа

Мальформации Киари 2 (Киари II) — относительно распространенные врожденные пороки развития позвоночника и задней черепной ямки, характеризующиеся наличием миеломенингоцеле (пояснично-крестцовой spina bifida aperta) и уменьшенной задней черепной ямкой со смещением ствола мозга, миндалин и червя мозжечка книзу через большое затылочное отверстие. Также часто выявляются многочисленные сопутствующие аномалии.

Терминология

Мальформации Киари 2 часто рассматриваются как более тяжелая форма более распространенной мальформации Киари 1. Однако в настоящее время считается, что эти состояния представляют собой конечные точки различных патологических процессов с некоторыми перекрывающимися данными исследования. Мальформация Киари 3 и другие мальформации рассматриваются в соответствующих статьях.

Следует отметить, что термин «мальформация Арнольда — Киари» более использовать не рекомендуется; подробнее см. раздел «История и этимология» статьи о мальформациях Киари.

Эпидемиология

Мальформации Киари 2 встречаются часто, с распространенностью около 1:1000 живорождений.

При рождении ребенка с миеломенингоцеле в подавляющем большинстве случаев (~95%) выявляется сопутствующая мальформация Киари 2.

Клиническая картина

Учитывая широкий диапазон анатомической тяжести, а также большое количество сопутствующих аномалий, которые иногда встречаются, неудивительно, что клиническая картина у пациентов с мальформацией Киари 2 также разнообразна как по характеру, так и по степени выраженности. Проявления можно разделить в зависимости от возраста пациента (хотя у большинства последствия сохраняются на протяжении всей жизни) следующим образом:

• период новорождённости

  • миеломенингоцеле

  • дисфункция ствола мозга, приводящая к парезам черепных нервов

  • нейрогенный мочевой пузырь

• детский возраст

  • скелетно-мышечные нарушения

  • гидроцефалия

• молодой возраст

  • сиринкс и сколиоз

Патология

В то время как мальформация Киари 1 типа, как считается, возникает вследствие малого объема задней черепной ямки, мальформация Киари 2 типа развивается из-за нарушения формирования позвоночника и черепных структур in utero, приводя к характерному смещению продолговатого мозга, четвертого желудочка и мозжечка через большое затылочное отверстие. 

Поскольку практически у всех новорожденных с мальформацией Киари 2 имеется миеломенингоцеле, предполагается, что в основе этиологии лежит утечка ЦСЖ in utero из-за открытого спинального дизрафизма. Считается, что у пациентов более старшего возраста с мальформацией Киари 2 без миеломенингоцеле имел место либо меньший по размеру дефект нервной трубки, либо последующее закрытие дефекта in utero.

Ассоциированные состояния

• спинальные

  • сирингогидромиелия 

  • сколиоз

  • аномалии сегментации (50%) 

    • Синдром Клиппеля — Фейля

    • атланто-аксиальная ассимиляция

  • диастематомиелия

• церебральные

  • дисгенезия мозолистого тела

  • отсутствие прозрачной перегородки

  • окклюзионная гидроцефалия

  • фенестрация серпа мозга с интердигитацией извилин или отсутствие серпа; сердцевидная вырезка намёта

  • стеногирия/полимикрогирия (вероятно, отличается от полимикрогирии, наблюдаемой при шизэнцефалии)

  • клювовидная деформация четверохолмия

• свод черепа

  • фестончатость пирамиды височной кости

  • расширение большого затылочного отверстия

  • лакунарный череп (Lückenschädel)

  • малые размеры задней черепной ямки

• скелетные изменения

  • косолапость

Рентгенологические признаки

Ультразвуковое исследование

Классические признаки, описываемые при ультразвуковом исследовании, включают

• симптом «лимона»

• симптом «банана» 

Также могут определяться признаки вентрикуломегалии плода вследствие обструктивных нарушений в результате каудального вклинения мозжечка.

Кроме того, может выявляться множество сопутствующих пороков развития (например, дисгенезия мозолистого тела). 

МРТ

МРТ является методом выбора для выявления и оценки всего спектра данных исследования, связанных с мальформацией Киари 2 типа.

Ключевые признаки описаны ниже, тогда как широкий спектр сопутствующих аномалий (см. выше) рассматривается отдельно. 

Задняя черепная ямка

• малый объем задней черепной ямки с низким прикреплением намета мозжечка и низким расположением синусного стока

• ствол мозга выглядит «подтянутым» книзу, с удлиненным и низко расположенным IV желудочком

• пластинка крыши среднего мозга (четверохолмия) имеет клювовидную форму: нижние холмики удлинены и направлены кзади с последующей деформацией (ангуляцией) водопровода мозга, что приводит к стенозу водопровода и гидроцефалии

• миндалины и червь мозжечка смещены книзу через большое затылочное отверстие, просвет которого выглядит суженным (заполненным)

Позвоночник

• spina bifida aperta / миеломенингоцеле

• синдром фиксированного спинного мозга

Лечение и прогноз

Лечение пациентов с мальформацией Киари 2 типа является комплексным из-за вариабельности форм и тяжести пороков развития:

• пластика миеломенингоцеле и ведение нейрогенного мочевого пузыря

  • в отдельных случаях в некоторых центрах выполняется внутриутробно для улучшения исходов

• вентрикулярное шунтирование (обычно вентрикулоперитонеальное) 

  • гидроцефалия обычно требует шунтирования, что может помочь уменьшить дисфункцию черепных нервов и ствола мозга

• краниовертебральная декомпрессия

  • также может потребоваться новорожденным с дисфункцией ствола мозга при отсутствии гидроцефалии или если симптомы и признаки не улучшаются после шунтирования

  • пациенты старшего возраста с вклинением структур ромбовидного мозга или сирингогидромиелией также могут получить пользу от лечения

История и этимология

Аномалии Киари были впервые описаны в 1891 году Hans Chiari, австрийским патологоанатомом (1851-1916). Подробнее см. в статье аномалии Киари. 

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз в основном заключается в терминологической точности, поскольку термин «Киари 2» часто некорректно используется для обозначения целого ряда аномалий развития. При одновременном наличии миеломенингоцеле и опущения ствола мозга диагноз обычно не вызывает сомнений:

• Аномалия Киари 1 типа

  • не сопровождается миеломенингоцеле

  • в отдельных случаях может наблюдаться опущение ствола мозга

• изолированное миеломенингоцеле без аномалий задней черепной ямки