Диастематомиелия

Диастематомиелия, также известная как мальформация расщепленного спинного мозга (split cord malformation), представляет собой тип спинального дизрафизма (spina bifida occulta), характеризующийся продольным расщеплением спинного мозга.

Терминология

Хотя традиционно её отличают от дипломиелии (при которой спинной мозг скорее удвоен, а не расщеплен), для объединения обоих состояний рекомендуется использовать термин «мальформация расщепленного спинного мозга». В контексте данной статьи термины «диастематомиелия» и «мальформация расщепленного спинного мозга» используются как взаимозаменяемые.

Эпидемиология

Мальформации расщепленного спинного мозга являются врожденной аномалией развития и составляют ~5% всех врожденных дефектов позвоночника и спинного мозга.

Клиническая картина

Большинство пациентов с диастематомиелией имеют симптомы и обращаются с признаками и симптомами синдрома фиксированного спинного мозга, хотя пациенты с легкой формой II типа (см. ниже) могут иметь минимальные проявления или быть полностью бессимптомными. Симптомы манифестации включают:

• слабость в ногах

• боль в пояснице

• сколиоз

• недержание мочи/кала

У пациентов с диастематомиелией также часто выявляются другие сопутствующие аномалии, включая:

• менингоцеле

• нейроэнтеральную кисту

• дермоидную кисту

• косолапость

• липому спинного мозга

Патология

Считается, что данное состояние возникает на стадии гаструляции эмбрионального развития вследствие аномального перемещения и разделения клеток-предшественников. В частности, предполагается, что персистирующее или аномальное сращение между эктодермой и энтодермой формирует дополнительный нейроэнтерический канал, что, в свою очередь, приводит к расщеплению хорды (нотохорда) на две части.

Классификация

Мальформации расщепления спинного мозга подразделяются на два типа в зависимости от разделения дурального мешка:

• I тип: удвоенный дуральный мешок с ригидной срединной костной или хрящевой шпорой; обычно протекает с клиническими проявлениями

• II тип: единый дуральный мешок с неригидной срединной фиброзной или фиброваскулярной перегородкой; неврологические нарушения менее выражены

I тип

I тип представляет собой классическую диастематомиелию и характеризуется:

• удвоение дурального мешка, разделенного срединной шпорой (костной или костно-хрящевой)

• гидромиелия: часто

• аномалии позвонков: полупозвонки, бабочковидные позвонки, spina bifida, сращение дуг смежных уровней

• часто встречаются гиперпигментация кожи, гемангиома и гипертрихоз (волосяной пучок)

• пациенты обычно имеют клинические проявления в виде сколиоза и синдрома фиксированного спинного мозга

Тип II

Тип II протекает легче, чем тип I, и для него не характерны многие признаки последнего:

• единый дуральный мешок без жесткой шпоры, определяется только податливая фиброзная или фиброваскулярная перегородка

• может присутствовать гидромиелия

• может присутствовать spina bifida, однако другие аномалии позвонков встречаются гораздо реже

• пациенты имеют менее выраженную симптоматику или могут протекать бессимптомно

Рентгенологические признаки

Мальформации с расщеплением спинного мозга чаще встречаются в нижних отделах спинного мозга, но иногда могут возникать на нескольких уровнях.

• 50% возникают между L1 и L3

• 25% возникают между T7 и T12

Сопутствующая костная, хрящевая или фиброзная шпора, вдающаяся через твёрдую мозговую оболочку кпереди от дуги позвонка, визуализируется в 33% случаев.

Аномалии позвонков (spina bifida, бабочковидные позвонки или полупозвонки) встречаются часто. Сращение пластинок дуг позвонков, ассоциированное с дефектом дуги позвонка, является хорошим предиктором диастематомиелии и возникает на уровне дефекта или на смежном уровне.

УЗИ

При антенатальном УЗИ наличие дополнительного эхогенного фокуса по средней линии между задними элементами позвоночника плода описано как надежный признак. 

Рентгенография

• многоуровневая spina bifida

• расширение межножкового расстояния: однако оно может находиться на отдалении от места расположения шпоры

• сопутствующий сколиоз 

• переднезаднее сужение тел позвонков

КТ

КТ позволяет лучше визуализировать многие признаки, видимые на обзорных рентгенограммах, и, кроме того, может выявить костную перегородку.

МРТ

МРТ является методом выбора для обследования детей с пороками расщепления спинного мозга. Помимо возможности наглядно визуализировать спинной мозг и наличие гидромиелии (при её наличии), она также позволяет оценить наличие многочисленных сопутствующих аномалий (см. выше).

История и этимология

Термин происходит от древнегреческого слова διαστεμα (diastema), что означает «расщелина».

Дифференциальный диагноз

Обычно дифференциальный диагноз не вызывает затруднений, если спинной мозг визуализирован адекватно и признаки типичны (особенно сейчас, когда многие авторы рассматривают дипломиелию как часть единого спектра нарушений).