Spina bifida

Spina bifida — это тип дефекта нервной трубки/спинального дизрафизма, который может иметь различную степень тяжести. Часто считается наиболее распространенным врожденным пороком развития ЦНС.

Терминология

В строгом смысле spina bifida означает дефект слияния задних элементов позвонков, приводящий к расщеплению костных структур позвоночника. Однако чаще всего этот термин используется как синоним или разновидность спинального дизрафизма.

Эпидемиология

Ориентировочная частота встречаемости составляет 1:1000–2000 живорожденных.

Клиническая картина

Клинические проявления могут быть разнообразными и зависят от степени тяжести spina bifida и сопутствующих дефектов ЦНС. К распространенным симптомам относятся:

• боль в спине

• недержание мочи или кала

• параплегия

• деформации позвоночника или нижних конечностей, включая нейропатическую артропатию (сустав Шарко)

Патология

Spina bifida представляет собой нарушение нормального развития нервной трубки. Этиология часто многофакторная, при этом роль играют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. Прием достаточного количества фолиевой кислоты оказывает защитное действие.

Ассоциированные состояния

Сопутствующие аномалии могут встречаться вплоть до 40% случаев (особенно при антенатальном выявлении). К ним относятся:

• анеуплоидные синдромы

  • трисомия 18: считается наиболее частой сопутствующей анеуплоидной аномалией

  • трисомия 13: относительно редкая

  • триплоидия

• неанеуплоидные синдромальные

  • синдром Айкарди

  • синдром Робертса

• неанеуплоидные несиндромальные

  • аномалии ЦНС

    • мальформация Киари 2

    • гидроцефалия плода/вентрикуломегалия плода: может определяться вплоть до 70% случаев открытой spina bifida

  • аномалии конечностей

    • врождённый вывих бедра/дисплазия тазобедренного сустава

    • врождённая эквиноварусная косолапость-косолапость

    • стопы-качалки

  • вальпроатная эмбриопатия

  • нейроэнтеральные кисты: особенно при вентральной spina bifida

Классификация

Существует множество способов классификации spina bifida. Один из методов основан на выраженности дефекта:

• spina bifida aperta/spina bifida operta: дефект может быть открытым или закрытым (встречается чаще)

  • spina bifida aperta без кистозного компонента (менингоцеле)

  • spina bifida cystica (миеломенингоцеле)

  • миелошизис (спинной мозг открыт во внешнюю среду, оболочки/кожный покров отсутствуют)

  • рахишизис

• spina bifida occulta: наиболее легкая форма

Другой метод основан на локализации: передняя (вентральная) или задняя (дорсальная). Подавляющее большинство случаев приходится на дорсальную spina bifida.

Spina bifida также подразделяется на следующие типы:

• открытая: (80–90%), особенно при антенатальном выявлении

  • миелошизис

  • миеломенингоцеле (преимущественно открытая форма, ассоциированная с мальформацией Киари 2 типа)

• закрытая: при наличии интактного кожного покрова

  • менингоцеле (может быть открытым)

  • липомиеломенингоцеле

  • миелоцистоцеле

  • синдром фиксированного спинного мозга

  • диастематомиелия

  • сирингомиелия

Особые типы

• передняя spina bifida

Локализация

Хотя патология может встречаться на любом уровне позвоночника:

• пояснично-крестцовый отдел (90%)

• шейный отдел (2-3%)

Маркеры

• альфа-фетопротеин в сыворотке матери (АФП): повышен в 80% случаев открытой spina bifida (и нормальный у большинства плодов с закрытой spina bifida).

Рентгенологические признаки

УЗИ

УЗИ обычно характеризуется высокой частотой выявления spina bifida и может визуализировать расхождение дорсальных центров окостенения / латеральных ножек дуг (что может придавать задним элементам V-образный вид).

Дополнительные интракраниальные сонографические данные исследования:

• симптом лимона: считается тесно связанным со spina bifida

• симптом банана: вид мозжечка, охватывающего продолговатый мозг, в рамках мальформации Киари

Примечательно, что закрытые и покрытые кожей дефекты позвоночника обычно не сопровождаются какими-либо краниальными аномалиями. Поэтому нормальные результаты УЗИ черепа не исключают дефект нервной трубки.

Лечение и прогноз

Общий прогноз варьирует в зависимости от типа и распространенности. При изолированной spina bifida риск повторного возникновения при последующих беременностях оценивается примерно в 0,3-5%. Прием фолиевой кислоты матерью при последующих беременностях может снова значительно снизить этот риск.

Осложнения

• дисфункция нижних конечностей

• развитие нейрогенного мочевого пузыря

История и этимология

Термин spina bifida происходит от латинских слов: bifida = расщепленный и spina = позвоночник.