Дефекты нервной трубки

Дефект нервной трубки (ДНТ) представляет собой неполное закрытие нервной трубки на очень ранних сроках беременности, приводящее к краниальным дефектам или спинальному дизрафизму.

Нервная трубка смыкается, формируя головной мозг рострально и спинной мозг каудально. Смыкание должно произойти примерно к 28-мудню после зачатия, при нарушении чего головной или спинной мозг не развиваются должным образом.

Выделяют множество типов дефектов нервной трубки, включая:

• миеломенингоцеле (50%)

• анэнцефалию (40%)

• энцефалоцеле (5%)

• краниорахишизис

• синдром фиксированного спинного мозга

• экзэнцефалию

• иниэнцефалия (редко)

• менингоэнцефалоцеле

• менингоцеле

Эпидемиология

Дефекты нервной трубки встречаются примерно в >1–11 случаях на 1000 беременностей. 

Патология

Этиология

Дефицит фолиевой кислоты является одной из ведущих причин анэнцефалии. Прием фолиевой кислоты на ранних сроках беременности позволяет предотвратить развитие данного порока. Он чаще встречается в развивающихся странах и среди матерей с низким социально-экономическим статусом.

Ассоциации

• сахарный диабет у матери

• ожирение у матери

• прием противосудорожных препаратов во время беременности

Маркеры

• повышение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери (MSAFP) 

• повышение уровня ацетилхолинэстеразы (АХЭ) в амниотической жидкости: при открытых дефектах нервной трубки

Рентгенологические признаки

Они различаются для каждой патологии и подробнее рассматриваются в описании соответствующих подтипов.

Диагностика

Большинство дефектов нервной трубки можно диагностировать с помощью одного из следующих исследований:

• сывороточный альфа-фетопротеин матери (АФП): скрининговый тест, выполняемый по сыворотке крови беременной на 16–18 неделе беременности (повышен)

• амниоцентез: инвазивная процедура, выполняемая на 15 неделе беременности

• антенатальное УЗИ: позволяет выявить анэнцефалию/акранию на 12 неделе беременности

  • отсутствие интракраниальной прозрачности может наблюдаться при открытой spina bifida

Лечение и прогноз

Как тактика ведения, так и прогноз в значительной степени зависят от типа дефекта нервной трубки. Риск при последующей беременности оценивается примерно в 5-10%.