Спинальный дисрафизм

Спинальные дизрафии относятся к широкой группе пороков развития, поражающих позвоночник и/или окружающие структуры дорсальной части эмбриона. Они представляют собой форму дефектов нервной трубки.

Терминология

Термин «дизрафия» указывает на то, что причиной аномалии является нарушение сращения по средней линии, и его не следует использовать как взаимозаменяемый с термином синдром фиксированного спинного мозга, обозначающим комплекс клинических симптомов, часто, но не всегда вызываемый спинальной дизрафией.

Эпидемиология

Общая распространенность спинального дизрафизма несколько варьирует в различных популяциях, но в целом составляет приблизительно 1 на 1000 беременностей. Распространенность среди живорожденных ниже, что главным образом связано с региональными и культурными различиями в частоте прерывания беременности.

К установленным факторам риска относятся:

• ожирение у матери

• прегестационный сахарный диабет у матери

• прием матерью различных лекарственных препаратов (например, карбамазепина, вальпроевой кислоты)

• гипертермия у матери (например, лихорадка)

Прием препаратов фолиевой кислоты оказывает защитное действие.

Патология

Нервная трубка формируется путем продольного смыкания нервной пластинки на дорсальной стороне эмбриона.

Из верхнего отдела нервной трубки формируются передний мозг, средний мозг и ромбовидный мозг. Нижний отдел нервной трубки формирует позвоночный канал. Дизрафия возникает в тех случаях, когда нервная пластинка не смыкается полностью в своем нижнем отделе.

Классификация

Хотя спинальный дисрафизм можно классифицировать различными способами, чаще всего его разделяют на две различные клинико-рентгенологические формы в зависимости от того, интактен ли кожный покров (закрытый) или аномалия сообщается с окружающей средой через дефект кожи (открытый) с сопутствующим истечением ЦСЖ:

• открытый спинальный дисрафизм

  • миеломенингоцеле (98% случаев открытого спинального дисрафизма)

  • миелоцеле

  • миелошизис

  • гемимиеломенингоцеле

  • гемимиелоцеле

• закрытый спинальный дисрафизм

  • с подкожным объёмным образованием

    • липома с дефектом твёрдой мозговой оболочки

      • липомиеломенингоцеле

      • липомиелоцеле/липомиелошизис

    • терминальное миелоцистоцеле

    • менингоцеле

    • ограниченный дорсальный миелошизис

  • без подкожного объёмного образования

    • задняя spina bifida (изолированный дефект задней дуги позвонка)

    • интрадуральная липома

    • липома терминальной нити

    • натянутая терминальная нить

    • персистирующий концевой желудочек

    • нарушения срединной интеграции нотохорда

      • дорсальный дермальный синус

      • дорсальный энтеральный свищ

      • нейроэнтеральная киста 

      • мальформации расщепления спинного мозга

        • диастематомиелия

        • дипломиелия

    • нарушения формирования нотохорда

      • синдром каудальной регрессии

      • сегментарная дисгенезия позвоночника

Ассоциированные состояния

Часто встречаются сопутствующие нарушения развития мезенхимы. Следовательно, липомы и/или тератомы могут ассоциироваться с любым типом.

Спинальный дисрафизм также ассоциирован со многими другими синдромами, включая:

• трисомии (трисомия 13, 18, 21)

• моногенные аномалии (например, синдром Меккеля — Грубера, синдром Ваарденбурга)

История и этимология

Термин «дизрафия» образован от греческого корня raphe, означающего шов или гребень.

См. также

• тотальный рахишизис