Синдром каудальной регрессии

Синдром каудальной регрессии представляет собой спектр структурных дефектов каудальной зоны. Аномалии развития варьируют от изолированной частичной агенезии копчика до пояснично-крестцовой агенезии.

Эпидемиология

Синдром каудальной регрессии встречается редко, с расчетной частотой 1:7500–100 000.

Подавляющее большинство случаев являются спорадическими, однако изредка встречаются и семейные формы. Описана связь с VACTERL-ассоциацией и синдромальным комплексом триады Куррарино. Тяжелые случаи обычно выявляются in utero или при рождении. Легкие формы могут оставаться нераспознанными до взрослого возраста. Половой предрасположенности не отмечается.

Клиническая картина

Синдром каудальной регрессии может проявляться широким спектром симптомов:

• нейрогенный мочевой пузырь и аноректальные мальформации

• сенсомоторный парез (двигательный дефицит > чувствительный дефицит)

• признаки агенезии крестца: узкие бёдра, гипоплазия ягодичных мышц, сглаженная межъягодичная складка

• незначительные деформации стоп и нарушения походки

Патология

Синдром каудальной регрессии возникает в результате повреждающего воздействия на ранних сроках беременности (<4^-й недели гестации). В качестве причинных факторов рассматриваются гипергликемия, инфекции, токсические и ишемические повреждения.

Предполагаются две возможные этиологии:

• нарушение процесса первичной нейруляции

• сбой процессов дегенерации и дифференцировки изначально нормально сформированной первичной и вторичной нервной трубки

Ассоциированные состояния

• врождённые аномалии мочеполовой системы (агенезия почки или гидронефроз, различные формы удвоения мюллеровых протоков)

• аноректальные аномалии, особенно атрезия ануса

• другие спинальные аномалии

  • аномалии позвонков

  • диастематомиелия

  • терминальная гидромиелия

  • миеломенингоцеле

  • липомиеломенингоцеле

  • терминальное миелоцистоцеле

  • переднее сакральное менингоцеле

  • агенезия крестца (иногда рассматривается как часть синдрома)

  • липома позвоночного канала

• синдром фиксированного спинного мозга (спинной мозг может быть фиксирован, несмотря на высокое положение конуса)

• ортопедические аномалии (варьируют от изолированных деформаций стоп (например,  косолапости) до контрактур нижних конечностей)<

• врождённые аномалии сердечно-сосудистой системы

• гипоплазия лёгких

В антенатальном периоде также отмечается связь со следующими состояниями:

• сахарный диабет у матери: 1-го или 2-го типа

  • ~20% случаев синдрома каудальной регрессии связаны с сахарным диабетом 1-го или 2-го типа у матери

  • СКР встречается примерно в 1% беременностей у женщин с сахарным диабетом

• многоводие 

Рентгенологические признаки

Лучевая картина может существенно варьировать в зависимости от степени выраженности регрессии. В целом могут определяться следующие изменения:

• дисгенезия/гипогенезия тел пояснично-крестцовых позвонков

• уровень атрезии/дисгенезии обычно располагается ниже L1 и часто ограничивается крестцом

• усеченный тупо заканчивающийся спинной мозг, завершающийся выше ожидаемого уровня (клиновидный или сигарообразный мозговой конус)

• выраженное сужение позвоночного канала ростральнее последнего интактного позвонка

Также могут определяться сопутствующие аномалии (см. выше).

УЗИ

• на продольной эхограмме типично резкое тупое окончание дистального отдела спинного мозга

• мозговой конус часто заканчивается значительно выше ожидаемого уровня (иногда даже выше L1)

• отсутствие/гипоплазия крестца

• гипопластичные разогнутые нижние конечности (конечности разделены, ср. с сиреномелией)

• может определяться «симптом щита»: сближенные подвздошные кости при отсутствии крестцовых позвонков (типично выявляется на аксиальном срезе)

МРТ

• демонстрирует признаки, схожие с данными УЗИ, но более детально

• полезна для оценки стеноза позвоночного канала

• может определяться характерный клиновидный конец спинного мозга

Методы лучевой диагностики позволяют выделить две основные группы пациентов с синдромом каудальной регрессии:

• 1 группа:

  • мозговой конус тупой и заканчивается выше нормального уровня; иногда наблюдается сопутствующий расширенный центральный канал или заполненная ЦСЖ киста на нижнем конце конуса

  • у этих пациентов имеются выраженные деформации крестца

• 2 группа:

  • мозговой конус удлинен и фиксирован утолщенной терминальной нитью или интраспинальной липомой и заканчивается ниже нормального уровня. Неврологические нарушения более выражены в этой группе

Лечение и прогноз

Как лечение, так и прогноз зависят от степени регрессии. Заболеваемость в основном связана с осложнениями со стороны мочеполовой и нервно-мышечной систем, и тактика ведения пациентов часто сосредоточена вокруг них при участии урологов и ортопедов.

Дифференциальный диагноз 

Общий дифференциальный диагноз по данным визуализации включает:

• липомиеломенингоцеле

• менингоцеле

• терминальное миелоцистоцеле

• крестцово-копчиковая тератома

При антенатальном УЗИ также следует учитывать:

• сиреномелия: обычно сопровождается сращением нижних конечностей

• дефекты нервной трубки

• скрытое интрасакральное менингоцеле