Миеломенингоцеле

Миеломенингоцеле, также известное как кистозная расщелина позвоночника (spina bifida cystica), представляет собой сложную врождённую аномалию позвоночника, которая приводит к мальформации спинного мозга (миелодисплазии). 

Эпидемиология

Это одна из наиболее частых врождённых аномалий ЦНС, встречающаяся приблизительно у 1 из 500 живорождённых. Может наблюдаться незначительное преобладание у лиц женского пола.

Клиническая картина

У пациентов наблюдаются паралич и потеря чувствительности в нижних конечностях, дисфункция мочевого пузыря и кишечника, а также когнитивные нарушения.

Патология

Возникает в результате незаращения нервной трубки с дорсальной стороны в процессе эмбриогенеза. 

Формируется локальный дефект закрытия каудального нейропора с персистенцией нейральной плакоды (открытого спинного мозга).

Локализация

• пояснично-крестцовый отдел: ~45%

• грудопоясничный отдел: ~30% 

• поясничный отдел: ~20%

Факторы риска

• внутриутробный дефицит фолатов

• внутриутробное воздействие тератогенов

Маркеры

• повышение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери (MSAFP)

Ассоциированные состояния

• анеуплоидии

  • трисомия 18

  • трисомия 13

• мальформация Киари 2

• диастематомиелия

• сирингомиелия

• арахноидальные кисты 

• гидроцефалия

• фиксация спинного мозга

Рентгенологические признаки

Ультразвуковое исследование

• могут выявляться признаки открытого дефекта нервной трубки с расхождением задних элементов