Синдром Патау

Синдром Патау (также известный как трисомия 13) считается третьей по распространенности аутосомной трисомией. Синдром Патау, синдром Дауна (трисомия 21) и синдром Эдвардса (трисомия 18) — единственные три трисомии, совместимые с внеутробной жизнью. Однако немногие младенцы с синдромом Патау или Эдвардса живут дольше нескольких дней после рождения.

Эпидемиология

Оценочная частота встречаемости составляет примерно 1 на 6 000. Может наблюдаться повышение частоты, связанное со старшим возрастом матери.

Факторы риска

• единственная артерия пуповины

Клиническая картина

Описанные признаки крайне вариабельны и включают:

• врождённые пороки сердца: 50-80%

  • синдром гипоплазии левых отделов сердца (СГЛОС)

  • дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП)

• аномалии центральной нервной системы / головы и шеи: 70%

  • голопрозэнцефалия: наиболее известная сопутствующая аномалия ЦНС: ~40-50% 

  • микроцефалия

  • гидроцефалия плода

  • увеличенная большая цистерна

  • агенезия мозолистого тела

  • персистирующая стременная артерия 

  • дисплазия сетчатки  

• аномалии позвоночника

  • spina bifida

• задержка внутриутробного развития (ЗВУР): как правило, ранняя

• аномалии лица: 90%, значимый маркер

  • расщелина губы и/или нёба: ~45% 

  • микрофтальмия: редко анофтальмия 

  • микрогнатия 

  • гипотелоризм

  • гипертелоризм

  • циклопия

  • хоботок

• аномалии скелета

  • полидактилия: 70% (чаще постаксиальная)

  • стопа-качалка

  • сжатые в кулаки кисти +/- перекрещивающиеся пальцы

• аномалии брюшной стенки

  • экстрофия мочевого пузыря

  • омфалоцеле

• мочеполовые аномалии

  • крипторхизм

  • кистозная дисплазия почек

Патология

Выделяют три формы:

1. простая (полная) трисомия 13: классическая форма

2. транслокационная трисомия 13

3. мозаичная трисомия 13

Маркёры

• снижение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери (MSAFP)

• снижение уровня материнского бета-ХГЧ

• снижение уровня PAPP-A

Рентгенологические признаки

УЗИ

Многие из перечисленных выше отдельных клинических признаков могут определяться при УЗИ. Другие общие признаки включают:

• аномальный объём околоплодных вод: либо многоводие (чаще), либо маловодие

• признаки задержки внутриутробного развития (ЗВУР): особенно ранней

• увеличение толщины шейной складки

• признаки водянки плода

• гиперэхогенный кишечник 

• гиперэхогенные сухожильные хорды

Лечение и прогноз

Синдром имеет неблагоприятный прогноз: в большинстве случаев наступает внутриутробная гибель плода или неонатальная смерть. Ведение пациентов преимущественно поддерживающее.

Дифференциальный диагноз

У пациентов с синдромом Меккеля — Грубера могут наблюдаться некоторые клинические признаки, сходные с проявлениями трисомии 13.