Полидактилия

Полидактилия (реже называется гипердактилией) — состояние, при котором на кисти или стопе наблюдается больше обычного количества пальцев (более пяти). В целом её можно классифицировать следующим образом:

• преаксиальная полидактилия: добавочный палец (пальцы) со стороны большого пальца кисти/стопы (радиально)

• постаксиальная полидактилия: добавочный палец (пальцы) со стороны мизинца кисти/стопы (ульнарно)

• центральная полидактилия: вовлечены три средних пальца

Эпидемиология

Ориентировочная частота встречаемости различается для пре- и постаксиальной полидактилии:

• постаксиальная: ~1 на 3000

• преаксиальная: ~1 на 7000

Центральная полидактилия встречается реже всего.

Кроме того, распространенность может быть выше у лиц африканского происхождения (особенно для постаксиальной полидактилии).

Патология

Ассоциированные состояния

В большинстве случаев полидактилия является изолированной, хотя она может ассоциироваться с огромным количеством аномалий, включая:

• анеуплоидные синдромы

  • трисомия 21: чаще преаксиальная

  • трисомия 13: чаще постаксиальная

• неанеуплоидные синдромы

  • синдром Барде — Бидля: часто постаксиальная

  • синдром Карпентера

  • фетальный вальпроатный синдром

  • синдром гидролеталуса

  • синдром Жубер

  • синдром Джуберга — Хейварда

  • болезнь Лермитта — Дюкло

  • синдром Маккьюсика — Кауфмана: постаксиальная

  • синдром Меккеля — Грубера: чаще постаксиальная

  • синдром мегалэнцефалии, полимикрогирии, полидактилии и гидроцефалии (MPPH) 

  • рото-лице-пальцевые синдромы

    • рото-лице-пальцевой синдром (РЛПС) II типа (синдром Мора): постаксиальная

    • рото-лице-пальцевой синдром (РЛПС) VI типа: постаксиальная

  • синдром Паллистера — Холла

  • синдромы коротких рёбер — полидактилии

  • скелетные дисплазии

    • асфиксическая торакальная дисплазия

    • синдром Эллиса — ван Кревельда (хондроэктодермальная дисплазия) 

  • синдром Смита — Лемли — Опица

  • VACTERL-ассоциация

• неанеуплоидные, несиндромальные

  • липоматозная макродистрофия

  • синдактилия: наиболее частая сопутствующая аномалия конечности, в этом случае состояние называют полисиндактилией

Рентгенологические признаки

Помимо классификации полидактилии на основе расположения добавочного пальца, её также можно описывать по общему количеству пальцев, например, гексадактилия (шесть пальцев) или даже гептадактилия (семь пальцев). Наличие семи отдельных пальцев встречается крайне редко, но о таких случаях сообщалось дважды.

Хотя радиология играет незначительную роль в диагностике полидактилии, она имеет важное значение в двух аспектах:

1. оценка остального скелета (при необходимости) на предмет других аномалий костной системы, что помогает в диагностике фонового синдрома (который, в свою очередь, может указывать на дополнительные нераспознанные аномалии и позволяет провести медико-генетическое консультирование и т. д.);

2. оценка локальной анатомии для планирования хирургического вмешательства; особое значение имеет анатомия «нормальных» пальцев и взаимоотношение добавочного пальца с прилежащими костями и суставами.

Лечение и прогноз

Если это изолированная аномалия, она является случайной находкой и не вызывает беспокойства, однако при сочетании с другой аномалией прогноз значительно варьирует в зависимости от остальных проявлений синдрома.

История и этимология

Термин «полидактилия» происходит от греческих слов «πολύς - polus» (много) и «δάκτυλος - daktulos» (палец).