Синдром гидролеталуса

Гидролетальный синдром (синдром гидролеталуса) — это редкий летальный генетический синдром, характеризующийся множественными пороками развития плода, которые включают:

• срединные пороки развития
  • расщелина верхней губы +/- нёба
• пороки развития ЦНС
  • гидроцефалия плода
  • агенезия мозолистого тела
  • мальформация Денди — Уокера
  • отсутствие срединных структур головного мозга
• микрогнатия / микрогения
• аномалии развития конечностей плода
  • полидактилия (постаксиальная на кистях и преаксиальная на стопах)
  • косолапость

Эпидемиология

Предполагаемая частота встречаемости составляет примерно 1 на 20 000 рождений. Зачастую прослеживается наследственная связь с регионом в восточной Финляндии, где этот синдром был впервые описан в 1981 году. За пределами этой группы частота встречаемости значительно ниже.

Патология

Генетика

Предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования; считается, что заболевание обусловлено миссенс-мутацией в новом гене HYLS1.

Ассоциированные состояния

• врождённые аномалии сердца