Скелетная дисплазия

Скелетная дисплазия, также известная как остеохондродисплазия, представляет собой собирательный термин для любых нарушений формирования костной ткани. Данная группа патологий характеризуется крайне широким клинико-морфологическим спектром и может поражать любую часть скелета.

Эпидемиология

Общая распространенность оценивается примерно в 2 случая на 10 000 живорожденных.

Патология

Типы

Описано не менее 32 групп, включающих более 350 отдельных нозологий. Один из вариантов общей классификации разделяет их на типы с дефектами конечностей (редукционные пороки), с укорочением конечностей/диспластические и без укорочения конечностей. Другой подход основан на том, является ли дисплазия склерозирующей или несклерозирующей.

Редукционные пороки конечностей

• амелия: полное отсутствие конечности

• меромелия: частичное отсутствие конечности

Укорочение конечностей / диспластические изменения

См.: скелетные дисплазии с укорочением конечностей

Ризомелический нанизм

Ризомелический нанизм характеризуется укорочением конечностей, наиболее выраженным в проксимальных отделах:

• ахондроплазия (наиболее частая форма нанизма с укорочением конечностей)

• танатофорная дисплазия

• несовершенный остеогенез

• ризомелическая точечная хондродисплазия

• асфиксическая торакальная дисплазия (болезнь Жена)

• ателостеогенез

Неризомелический нанизм

• неризомелическая точечная хондродисплазия: синдром Конради-Хюнерманна

• диастрофическая дисплазия

• кампомелическая дисплазия

• хондроэктодермальная дисплазия / синдром Эллиса-ван Кревельда

• дисплазия Книста

• ахондрогенез

  • тип I

    • тип Ia: подтип Хьюстона-Харриса

    • тип Ib: подтип Паренти-Фраккаро

  • тип II: синдром Лангера-Сальдино

• спондилоэпифизарная дисплазия

• множественная эпифизарная дисплазия: незначительное укорочение конечностей

• гипохондроплазия

• метафизарная дисплазия

Без укорочения конечностей

• болезнь Пайла

• прогрессирующая диафизарная дисплазия: болезнь Камурати — Энгельманна

• будет дополнено

Рентгенологические признаки

Дисплазии скелета обычно диагностируются при антенатальном ультразвуковом исследовании или после рождения на основании клинических признаков и рентгенографии. Существует широкий спектр рентгенологических признаков, которые рассматриваются отдельно. 

Ультразвуковое исследование

Хотя единых универсальных признаков не существует, Mahony предложил оценивать следующие сонографические параметры и вопросы, помогающие установить точный диагноз:

• какова степень укорочения костей?

  • степень выраженности укорочения костей варьирует от крайней (на много стандартных отклонений ниже среднего значения, отставание как минимум на 5-6 недель от ожидаемой длины для данного гестационного возраста, конечности расположены приблизительно под прямым углом к туловищу плода) до легкой или умеренной (с более нормальной ориентацией конечностей относительно туловища плода)

• каков характер распределения изменений?

  • при различных дисплазиях наблюдается ризомелическое, мезомелическое или акромелическое укорочение костей

• присутствуют ли переломы костей или искривление конечностей?

  • переломы обычно указывают на несовершенный остеогенез

  • искривление конечностей может указывать на наличие перелома, кампомелической дисплазии или диастрофической дисплазии

  • танатофорная дисплазия может приводить к деформации бедренных костей по типу «телефонной трубки»

• какова степень и характер распределения оссификации?

  • диффузная гипоминерализация обычно указывает на несовершенный остеогенез или гипофосфатазию

  • очаговая гипоминерализация позвоночника указывает на ахондрогенез

• какова форма свода черепа?

  • деформация черепа по типу «трилистника» с микромелией указывает на танатофорную дисплазию

• каковы размеры грудной клетки?

  • маленький размер грудной клетки указывает на высокую вероятность гипоплазии лёгких, однако форма грудной клетки часто не помогает в постановке конкретного диагноза

  • переломы рёбер в сочетании с колоколообразной грудной клеткой обычно указывают на несовершенный остеогенез

• присутствует ли полидактилия?

  • полидактилия в сочетании со скелетной дисплазией обычно указывает на синдром коротких рёбер — полидактилии, точечную хондродисплазию или асфиксическую дисплазию грудной клетки

Лечение и прогноз

Прогноз сильно варьирует — от летального исхода до очень незначительных косметических дефектов.

См. также

• летальные скелетные дисплазии