Танатофорная дисплазия

Танатофорная дисплазия — это летальная скелетная дисплазия. Она является наиболее распространенной летальной скелетной дисплазией, за которой следует несовершенный остеогенез II типа.

Эпидемиология

Ориентировочная частота встречаемости составляет около 1:25 000–50 000.

Патология

Ассоциированные состояния

• многоводие

Подтипы

Выделяют два подтипа:

• I тип

  • выраженное недоразвитие скелета

  • более выражены деформации по типу «телефонной трубки»

• II тип

  • наличие черепа в форме трилистника может быть отличительным признаком

  • укорочение конечностей выражено менее резко, искривление не характерно

Генетика

Заболевание возникает в результате мутации, кодирующей рецептор фактора роста фибробластов 3 (FGFR3), ген которого расположен на хромосоме 4p16.3. Тип мутации рецептора отличается от мутации FGFR при ахондроплазии. Наследование считается спорадическим.

Рентгенологические признаки

Обзорная рентгенография

Обзорная рентгенография обычно выполняется посмертно, если вообще проводится. К признакам относятся:

Конечности

• проксимальные отделы длинных трубчатых костей конечностей уменьшены, что обусловливает ризомелический вид

• длинные трубчатые кости (обычно плечевые и бедренные) имеют типичную форму «телефонной трубки» — искривление диафизов с метафизарным расширением

Подвздошные кости

• обычно гипоплазированы

• небольшие квадратные крылья подвздошных костей

• могут определяться вертлужные впадины в форме трезубца

Грудная клетка

• узкая грудная клетка

• короткие горизонтальные ребра

• маленькие лопатки

Череп и лицо

• относительная макроцефалия

• выступающие лобные бугры

• проптоз

• уплощение переносицы

• череп в форме трилистника (Kleeblattschaedel) (при II типе)

Позвоночник Ссылка на раздел Позвоночник

• платиспондилия: уплощение тел позвонков

• нормальная длина туловища

Ультразвуковое исследование Ссылка на раздел Ультразвуковое исследование

Точная диагностика может быть затруднена до 3^-го триместра (~22 недели). До этого срока патология может включаться в дифференциальный диагноз при выявлении укорочения длины бедренной кости.

К признакам, выявляемым при УЗИ, могут относиться:

• относительно узкая грудная клетка

• короткие, утолщенные, изогнутые трубчатые кости, особенно нижних конечностей

• утолщение мягких тканей конечностей

• сравнительно крупная голова с выступающими лобными буграми

• также может определяться форма черепа в виде «трилистника»: II тип (см. клинический случай 3)

Лечение и прогноз Ссылка на раздел Лечение и прогноз

Заболевание всегда приводит к летальному исходу в течение нескольких часов после рождения либо вследствие дыхательной недостаточности, либо из-за компрессии ствола головного мозга суженным большим затылочным отверстием.

История и этимология

Термин «танатофорный» происходит от греческих слов «thanatos» (θάνατος), означающего «смерть», и «phoros» (φόρος), означающего «несущий/приносящий».

См. также

• скелетные дисплазии